肌營養(yǎng)不良患兒家長應(yīng)該注意哪些?
1、患兒一旦確診為進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,應(yīng)盡快確認(rèn)孩子屬于那一類的肌營養(yǎng)不良。因?yàn)榧I養(yǎng)不良的種類繁多。導(dǎo)致疾病的基因不同,患兒的遺傳方式也不同。當(dāng)然治療方法和預(yù)后也不完全相同。盡早放棄“不能根治就不治療”的想法。目前,神經(jīng)肌肉病中真正根治的疾病寥寥無幾。大多數(shù)所謂能夠根治的“疾病”,其實(shí)不用治療也能治愈。約80%的神經(jīng)肌肉病,屬于基因突變有關(guān)。因此,不能根治。但可以通過治療延緩疾病的進(jìn)程,改善患兒的生活質(zhì)量。
2、遺傳性神經(jīng)肌肉病,有很多種類。遺傳病不一定每個(gè)患者都有明確的家族史。尤其是常染色體隱性遺傳性疾病很難發(fā)現(xiàn)家族史。因此,不管有沒有家族史,一定要檢測發(fā)病基因和疾病的遺傳方式,以便于產(chǎn)前診斷,避免家屬或親屬中重現(xiàn)類似的悲劇。
3、假肥大型肌營養(yǎng)不良(DMD/BMD)屬于X連鎖隱性遺傳性疾病。大多數(shù)患兒母親屬于該疾病的攜帶者。大概30%患兒母親雖然沒有明顯的肌無力、肌萎縮癥狀,但可能會(huì)出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)后肌肉酸痛,或累及心臟,表現(xiàn)為心悸。建議檢查心肌酶譜和心臟功能,尤其肌無力或運(yùn)動(dòng)后心悸癥狀的患兒母親,一定要檢查心臟功能(心電圖和心臟B超)。通過心臟聽診,有沒有心音和心率、心律的改變是簡單的篩查方法。
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