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肌營養(yǎng)不良癥狀體征

2017-08-18 14:05:43      

1、假肥大型根據(jù)Dys空間結構改變和功能喪失程度不同,可分為兩型:Duchenne型和Becker型肌營養(yǎng)不良。

2、面肩肱型肌營養(yǎng)不良是常見的常染色體顯性遺傳肌病。遺傳缺陷是定位于4q35染色體上同源框基因(指一類長約180個堿基對的DNA序列)的重組。

3、肢帶型肌營養(yǎng)不良也稱為Erb型。包含一組肌營養(yǎng)不良變異型,為常染色體顯性隱性遺傳,散發(fā)病例不少見。病變主要累及肢體近端。此型有Dys存在,無Xp21突變。將不符合DMD、BMD或面肩肱型肌營養(yǎng)不良的診斷標準,但表現(xiàn)肢帶肌無力患者包括在此型中。

4、眼肌型肌營養(yǎng)不良為典型常染色體顯性遺傳,但有隱性遺傳和散發(fā)病例。某些病例與線粒體DNA缺失有關。通常在30歲以前發(fā)病,上瞼下垂為早期表現(xiàn),隨之發(fā)生進展性眼外肌麻痹;也常見面肌無力,以及四肢肌亞受累,病程緩慢進展。易誤診為重癥肌無力。

5、埃-德型肌營養(yǎng)不良為X連鎖隱性(Xq28)遺傳,常染色體顯性(1q11)遺傳很少。兒童期發(fā)病,緩慢進展,發(fā)生肌萎縮、無力和攣縮(常見于肱二頭肌、肱三頭肌、腓骨肌和脛前肌,以后擴展至肢帶肌),可出現(xiàn)心臟傳導異常和心肌病。血清CK輕度增高。應監(jiān)測心臟功能,必要時植入起搏器。

6、眼咽型肌營養(yǎng)不良是常染色體顯性遺傳,也有散發(fā)病例。常發(fā)生于30至50歲。首發(fā)癥狀為上瞼下垂和眼球運動障礙,雙側對稱。逐步出現(xiàn)吞咽困難、輕度面肌力弱、咬肌無力和萎縮、構音不清等,吞咽困難嚴重可能需要鼻飼或胃造口術;血清CK正?;蜉p度升高。

7、遠端型肌營養(yǎng)不良為常染色體顯性變異型,典型為40歲以后起病,純合子發(fā)病較早,發(fā)病較早,癥狀較重。主要影響手足小肌肉、腕伸肌、足背屈肌,病程緩慢進展。也有報道常染色體隱性遺傳或散發(fā)的遠端肌病,表現(xiàn)年輕人進行性下肢無力。

8、脊旁肌營養(yǎng)不良40歲后發(fā)病,表現(xiàn)進展性脊旁肌無力、背部疼痛和典型脊柱后凸,可有家族史;血清CK輕度增高,CT檢查顯示脊旁肌為脂肪所代替。

(責任編輯:家醫(yī)編輯 )

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