（一） 血清酶測(cè)定：

1、血清肌酸磷酸激酶（cpk）：cpk增高是診斷本病重要而敏感的指標(biāo)，可在出生后或出現(xiàn)臨床癥狀之前已有增高，當(dāng)病程遷延時(shí)活力逐漸下降。亦可用于檢查基因攜帶者，陽性率為60-80%。

血清中肌酸磷酸激酶cpk含量增高，在活動(dòng)性肌病中，尤其是假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良病人中，可顯著升高達(dá)1000至數(shù)千單位。

2、血清肌紅蛋白（mb）：在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。

3、血清丙酮酸酶（pk）：也很敏感， 20歲以下正常男女血清pk值為119.00，20歲以上男性為84.30，女性為77.50，以上三項(xiàng)血清酶中crk，pk的陽性率高于mb，三項(xiàng)綜合檢出率為70%左右。

4、其它酶：如醛縮酶（ald），乳酸脫氫酶（ldh），谷草轉(zhuǎn)氨酶（got），谷丙轉(zhuǎn)氨酶（gpt）等，也可增高，但均非肌病的特異改變，亦不敏感。

（二）尿檢查：尿肌酸排出增多，肌酐減少。

（三）肌電圖：具有肌原性損害肌電圖特征。

（四）肌活檢：可見肌纖維不同程度增大、變性壞死以及結(jié)締組織增生和脂肪浸潤(rùn)。

可見如前述的病理改變，若有條件可應(yīng)用x-ct或mri核磁共振檢查技術(shù)，能發(fā)現(xiàn)肌肉變性的程度和范圍，可為臨床提供肌肉活檢的優(yōu)選部位。

（五）心電圖：假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良常伴心肌損害等而有相應(yīng)異常表現(xiàn)。