矮小可由許多原因引起，除家庭性矮小外，多由疾病所致。確定是否屬于矮小癥相關檢查必不可少。

體格檢查

身體測量應包括身高、體重、坐高、指距、頭圍等。觀察病兒體格發(fā)育是否勻稱，頭、軀干、四肢、指距大小形態(tài)等。五官的分布形態(tài)，面容有無特殊。皮下脂肪的分布，肌肉的發(fā)育，肌張力，關節(jié)韌帶的活動，性發(fā)育情況。除此之外，還應正確測量和記錄以下各項：

1）當前身高和體重的測定值和百分位數(shù)。

2）身高年增長速率（至少觀察3個月以上）。

3）根據(jù)其父母身高測算的靶身高。

4）BMI值。

5）性發(fā)育分期。

實驗室檢查

1）X線檢查：：矮小兒童需攝左手正位X線片，判斷骨齡。正常情況下，骨齡與實際年齡的差別應在±1歲之間，落后或超前過多均為異常。

如病人體格不勻稱，懷疑有骨骼病變時，則應進一步檢查骨X線片，包括脊柱、骨盆、胸廓，必要時包括上肢或（和）下肢，同時觀察骨骼的生長，骨質的密度可初步明確骨病的診斷。

2）常規(guī)檢查：血、尿常規(guī)檢查，肝、腎功能及血生化、電解質、血氣檢查，血鈣、磷、鋅、堿性磷酸酶測定。

3）染色體檢查：女孩身矮或有輕度畸形的，應做細胞染色體檢查，以明確是否為Turner綜合征。

4）內分泌檢查：

（1）甲狀腺功能：測血清T3、T4或TSH。

（2）生長激素一胰島素樣生長因子I軸（GH-IGF-I）功能測定。