白血病需要通過(guò)基因和染色體的檢查來(lái)確診和判斷預(yù)后。染色體和基因決定細(xì)胞生長(zhǎng)增殖、分化成熟與衰老死亡，也就是說(shuō)血細(xì)胞的異常增多或減少、分化成熟障礙、過(guò)度衰老死亡是由染色體、基因掌控的。如果染色體、基因出現(xiàn)異常，必然會(huì)影響血細(xì)胞的細(xì)胞生長(zhǎng)增殖、分化成熟與衰老死亡，使之失控，導(dǎo)致疾病的產(chǎn)生與發(fā)展。

例如，9號(hào)染色體與22號(hào)染色體交叉移位t（9；22），會(huì)產(chǎn)生bcr/abl融合基因，導(dǎo)致慢性粒細(xì)胞白血病或急性淋巴細(xì)胞白血病的發(fā)生；

8號(hào)染色體與21號(hào)染色體移位t（8；21），會(huì)產(chǎn)生AML1/ETO融合基因，導(dǎo)致急性粒細(xì)胞白血病的發(fā)生；15號(hào)染色體與17號(hào)染色體移位t（15；17），會(huì)產(chǎn)生PML/RARα融合基因，導(dǎo)致急性早幼粒細(xì)胞白血病的發(fā)生；如JKA2基因突變，可使紅細(xì)胞過(guò)度增殖，導(dǎo)致真性紅細(xì)胞增多癥的發(fā)生；survivin基因與caspase基因的過(guò)度表達(dá)，會(huì)導(dǎo)致骨髓增生異常綜合征；IgH基因重排會(huì)導(dǎo)致B淋巴細(xì)胞增殖性疾病如急性B淋巴細(xì)胞白血病的發(fā)生。

M1型常見的染色體異常有：5q-/-5、7q-/-7、t（9；22）（q34；q11）、de13p、t（3）、+21、+8；M1或M2或M4伴+8者預(yù)后中等；M1或M2型伴t（9；22）、M5伴t（9；11）及繼發(fā)性白血病伴-5、5q、-7、7q者預(yù)后均不佳。

所以，出現(xiàn)血細(xì)胞異常，懷疑白血病時(shí)，除了要進(jìn)行骨穿，活檢等檢查外，還需要做染色體、基因檢查，以查找病因，確診疾病，并能幫助判斷治療效果。