唐氏綜合征，也就是平時(shí)我們所說的21-三體綜合癥，它是由于21號(hào)染色體異常而導(dǎo)致的一組疾病，又稱先天愚型或Down綜合征。暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院婦產(chǎn)科主治醫(yī)師閆瑞玲介紹道，目前，唐氏患兒的發(fā)生率呈一個(gè)逐年增長(zhǎng)的趨勢(shì)，唐氏綜合癥的篩查每個(gè)孕婦都必須要做，因?yàn)槿魏卧袐D都有生育唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)。雖然說年齡越大，生唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)越大。但是研究發(fā)現(xiàn)還是80%左右的唐氏兒還是在年紀(jì)比較輕的媽媽分娩的。

唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)有哪些？

1、患兒呈現(xiàn)特殊的面部特征，表現(xiàn)為眼距增寬、鼻梁低平或者舌肥大，經(jīng)常伸出口外、流涎增多。

2、智力低下，唐氏患兒的智力可能只有正常人的20%左右。

3、身形矮小，唐氏患兒的身材比普通兒童較矮，四肢也會(huì)短小。

4、此外，唐氏綜合征可能會(huì)引發(fā)嚴(yán)重的合并癥，最常見的是先天性的心臟病?；純旱挚沽Ρ容^低他免疫功能比較低下，容易誘發(fā)一些感染白血病的發(fā)生率會(huì)比正常人高很多倍。

唐氏綜合征的發(fā)病原因

說到唐氏綜合征發(fā)病率逐年增高的原因，閆瑞玲醫(yī)生介紹，這要從唐氏綜合征的病因分析。環(huán)境的污染，或父母親吸煙酗酒都會(huì)導(dǎo)致精子和卵子的老化或功能的改變，這些都能誘發(fā)唐氏綜合征的發(fā)生。孕婦在懷孕的初期或者懷孕前有病毒的感染也可以誘發(fā)染色體的異常。此外，孕婦、胎兒父親的年齡和唐氏綜合征的發(fā)生也有很大的關(guān)系。尤其是孕婦的年齡超過35歲或者是父親的年齡超過39歲，唐氏的風(fēng)險(xiǎn)發(fā)生率是增加的。所以隨著我國(guó)二胎政策的放開，70后80后都在生育二胎的同時(shí)所以唐氏綜合癥的發(fā)生幾率是在增加的。

同時(shí)，如果第一次懷孕有懷過唐氏綜合征的胎兒，第二次的幾率會(huì)比這一次的幾率要高。但是不一定又是一個(gè)唐氏兒，因?yàn)樘剖鲜且粋€(gè)偶發(fā)性的事件，每次我們計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)的時(shí)候我們得出一個(gè)校正風(fēng)險(xiǎn)。校正風(fēng)險(xiǎn)是跟她的背景風(fēng)險(xiǎn)加上此次超聲胎兒的表現(xiàn)，然后再加上血清學(xué)的篩查綜合起來算一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)。如果孕婦上次妊娠是一個(gè)唐氏的風(fēng)險(xiǎn)，這一次的背景風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)比上一次的背景風(fēng)險(xiǎn)要高，所以我們?cè)谒愠鰜淼娘L(fēng)險(xiǎn)肯定會(huì)是高。

此外，可能有的人會(huì)問多胞胎的情況下誕下唐氏患兒的幾率會(huì)不會(huì)升高。閆醫(yī)生說，如果是自然妊娠雙胞胎的，唐氏風(fēng)險(xiǎn)和單胎是相似的。但是現(xiàn)在也有不少多胞胎的是試管嬰兒的情況，如果是做的試管嬰兒，這種孕婦一般來說她都是高危孕婦，所以她生唐氏的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)比常人要高。

唐氏綜合征要在早期發(fā)現(xiàn)就要通過篩查的手段進(jìn)行檢查。關(guān)于篩查的方法方面，不同的孕周選擇不同的篩查方法，準(zhǔn)確率是不一樣的。早孕期用的是早孕期的聯(lián)合篩查超聲加血清學(xué)的篩查，它準(zhǔn)確率達(dá)到95%。中孕期用的是單純用的是孕婦的血清學(xué)，現(xiàn)在應(yīng)用的最多是三聯(lián)實(shí)驗(yàn)，準(zhǔn)確率是50%到70%。而篩查準(zhǔn)確率最高的是無創(chuàng)DNA檢測(cè)準(zhǔn)確率到99%，但它的費(fèi)用就比較貴一般的要1600塊錢左右。因?yàn)樘剖暇C合征患兒的智力比較低下，生活不能自理。并且這種孩子可能合并一些并發(fā)癥，給家庭會(huì)造成一定的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)所以還是建議終止妊娠。所以，閆瑞玲醫(yī)生建議，孕婦懷孕以后要進(jìn)行規(guī)律的產(chǎn)檢，然后根據(jù)不同的孕周選擇正確的一個(gè)唐氏綜合癥的篩查方式。

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