唐篩和糖篩是完全不同的概念。糖篩是妊娠期糖尿病的篩查，它針對的是孕婦。唐篩是唐氏綜合征的篩查，它主要針對的是胎兒。唐氏綜合征現(xiàn)在主要是通過篩查的手段來早期發(fā)現(xiàn)。孕婦懷孕以后要及時的去醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢，規(guī)律的產(chǎn)檢是發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征的一個前提。暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院婦產(chǎn)科主治醫(yī)師閆瑞玲接受家庭醫(yī)生在線的采訪時建議，孕婦在懷孕10周之前確定懷孕以后可以做早孕期的聯(lián)合篩查；11到14周可以通過早孕期超聲聯(lián)合血清學(xué)的篩查，進(jìn)行唐氏篩查。唐氏綜合征篩查它主要是通過血清學(xué)和超聲檢查來完成，一般來說沒有什么風(fēng)險的。此外，閆瑞玲醫(yī)生還介紹了唐氏篩查的主要檢測方法。

早孕期的唐氏篩查怎么做？

早孕期超聲檢測的指標(biāo)主要有：胎兒的頸項透明層的厚度、胎兒的頭臀長、三尖瓣有沒有反流、靜脈導(dǎo)管、胎兒的心率、血清學(xué)的檢查。早孕期血清學(xué)的檢查，包括妊娠相關(guān)蛋白和胚胎CT的檢查。把這些項目綜合起來可以算出一個早期的風(fēng)險。早期的篩查準(zhǔn)確率相對來說比較高，可以達(dá)到95%。

錯過了早孕期的篩查怎么辦？

閆瑞玲醫(yī)生說，如果檢查的時間超過了14周就只能進(jìn)行中孕期的血清學(xué)篩查。目前中孕期主要進(jìn)行三聯(lián)實驗，它的準(zhǔn)確率就會比較低，是50%到70%。如果錯過了早孕期和中孕期檢查的時間，那就只能進(jìn)行無創(chuàng)DNA基因檢測，無創(chuàng)DNA檢測的準(zhǔn)確率可以達(dá)到99%，但是它的費(fèi)用比較昂貴。

超聲大排畸檢查是否也可以篩查唐氏綜合征？

排畸檢查通常在懷孕20周左右進(jìn)行，有的準(zhǔn)媽媽可能會以為大排畸已經(jīng)將唐篩包含在里面，實際上大排畸不能完全篩查。閆瑞玲醫(yī)生說，唐氏綜合征的孩子有一個特殊的面容，像眼距增寬、鼻梁低平。但是其實在中孕期的時候胎兒較小，所以說超聲下他沒有很明顯的一個表現(xiàn)。再說21號染色體的異常，因為21號染色體它比較短，它攜帶的遺傳物質(zhì)比較少，所以說即使孩子是一個唐氏的孩子，一般的不會出現(xiàn)很嚴(yán)重的畸形，可能會就存活到足月。就說在超聲下可能簡單的表現(xiàn)有一個就是鼻骨缺失或者是股骨短，他沒有一個致死性的畸形。所以說超聲不一定能把它排除掉。還有一些小孩在超聲下什么表現(xiàn)都沒有，但生出來卻是一個唐氏的孩子。所以我們臨床為什么一直說要唐氏篩查就是因為它的復(fù)雜性。

唐氏綜合征篩查的報告應(yīng)該怎么看？

唐氏綜合癥的篩查，主要有三種：早孕期、中孕期、無創(chuàng)DNA。監(jiān)測的報告最后都會給出一個風(fēng)險值。早孕期用的截斷值是1：300，就是報告最后它給了一個校正風(fēng)險，如果它的風(fēng)險大于1：300我們只能稱為高風(fēng)險。如果是小于1：300我們就提示他為低風(fēng)險人群。中孕期一般用的是1：170作為一個截斷值，如果它的風(fēng)險大于1：170我們就視為他是高風(fēng)險人群，如果小于1：170它就是低風(fēng)險人群。而無創(chuàng)DNA的檢查最后也會給一個低風(fēng)險和高風(fēng)險。

此外，除了高風(fēng)險跟低風(fēng)險，唐氏篩查結(jié)果還會有一個臨界風(fēng)險。就像剛才所說的任何孕婦都有生育唐氏的一個風(fēng)險。所以一般的報告都會給一個低風(fēng)險和高風(fēng)險，就把孕婦化分為一個高風(fēng)險人群和低風(fēng)險人群。但是有些醫(yī)院為了提高的檢出率所以可能對那些接近于高風(fēng)險的人群又設(shè)了一個臨界風(fēng)險。對于檢查出高風(fēng)險或臨界風(fēng)險的這種孕婦，需要進(jìn)一步侵入性檢查確診。

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