發(fā)作性睡?。∟arcolepsy）是一種由下丘腦中產(chǎn)生下丘腦分泌素的神經(jīng)元缺失引起的罕見且嚴(yán)重的、慢性睡眠-覺醒狀態(tài)不穩(wěn)定的神經(jīng)紊亂。由于患者人數(shù)極少，發(fā)作性睡病已被全球多個國家和地區(qū)認(rèn)定為罕見病。

9月22日是世界發(fā)作性睡病日，圍繞這一疾病的診斷治療現(xiàn)狀，我國該領(lǐng)域醫(yī)學(xué)專家、患者、相關(guān)社會組織紛紛呼吁，要正確認(rèn)識對待發(fā)作性睡病，對疾病早干預(yù)、早診療，幫助兒童、青少年患者早日回歸健康生活。

加深認(rèn)知盡早干預(yù)，改變兒童青少年患者的一生

發(fā)作性睡病是慢性罕見神經(jīng)系統(tǒng)疾病，北京大學(xué)人民醫(yī)院呼吸睡眠中心主任韓芳教授認(rèn)為，“我們認(rèn)為可能是中國人特殊基因的問題，相較于其他國家和地區(qū)，中國的發(fā)作性睡病普遍發(fā)病年齡要早，我們的發(fā)病高峰在8、9歲，而歐洲是在22、23歲。”對于發(fā)作性睡病而言，發(fā)病早意味著疾病對患兒的影響是方方面面的，并且，發(fā)病時間越早，今后所引起的并發(fā)癥會越多?！八?，相較于成人而言，兒童更加需要及早的診斷和治療，早干預(yù)能夠改變一生。”

但是，就我國發(fā)作性睡病的現(xiàn)狀來看，由于疾病的罕見性，因而存在公眾認(rèn)知不足、確診率偏低、有效治療藥物不足、藥物價格昂貴等問題。

從對疾病的認(rèn)知角度來看，發(fā)作性睡病主要臨床表現(xiàn)為日間過度睡眠，猝倒發(fā)作和夜間睡眠障礙，其中最為明顯的表現(xiàn)是嗜睡，在睡眠疾病還未被充分了解的當(dāng)下，患者多被與懶惰聯(lián)系起來，被睡眠疾病的污名化困擾，不被社會接納。一些患兒甚至因為他人對于疾病的不理解，不得不休學(xué)在家。

中國罕見病聯(lián)盟副理事長、北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚(yáng)曾表示，中國罕見病的現(xiàn)狀之一就是缺乏基礎(chǔ)流行病學(xué)數(shù)據(jù)，診療欠規(guī)范；而通過罕見病注冊登記，幫助更多的醫(yī)生了解這種疾病，則能夠很大程度解決這些問題。

但正因公眾對發(fā)作性睡病認(rèn)知不足，發(fā)作性睡病患者的罕見病注冊登記工作進(jìn)行得并不盡如人意?！坝X主家”是國內(nèi)最大的發(fā)作性睡病患者組織，目前在該機(jī)構(gòu)登記的患者只有1600人，其中大部分是兒童；而在我國幾大睡眠中心登記的發(fā)作性睡病病例總數(shù)不足6000人。“覺主家”負(fù)責(zé)人暴敏冬表示：“目前國內(nèi)確診率偏低，很多醫(yī)生對這個疾病也不太了解，我們希望能夠通過呼吁，幫助醫(yī)生更好了解這種疾病，減少漏診，尤其是國內(nèi)兒童患病率比較高，兒童及早干預(yù)可能對于往后的學(xué)習(xí)影響不是那么大?！?/p>

將發(fā)作性睡病納入罕見病目錄，破局診療“困境”

統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，截至2019年，我國罕見病患者數(shù)量約2000萬人，每年新出生的罕見患兒超過20萬人。由于患病人數(shù)少，罕見病患者通常要輾轉(zhuǎn)多個醫(yī)療機(jī)構(gòu)才能確診，患者的平均確診時間長達(dá)數(shù)年，即便在醫(yī)療保健體系較為發(fā)達(dá)的國家，也同樣存在患者輾轉(zhuǎn)于醫(yī)療機(jī)構(gòu)卻屢被誤診的現(xiàn)象。為解決罕見病的診治、用藥問題，2018年，國家衛(wèi)健委等五部門第一嘗試通過目錄的形式界定罕見病，這也是中國罕見病的重要一步。

當(dāng)前，將發(fā)作性睡病納入第二批罕見病目錄，是專家、患者的共同期望。納入目錄的意義在于，能夠讓疾病得到醫(yī)療領(lǐng)域的充分重視，以此充實基礎(chǔ)流行病學(xué)數(shù)據(jù)、規(guī)范診療、增加確診率；同時，在有扎實數(shù)據(jù)的基礎(chǔ)上幫助發(fā)作性睡病藥物盡快可及。

在發(fā)作性睡病領(lǐng)域，目前，國外已經(jīng)上市了包括替洛利生在內(nèi)的多個用于治療發(fā)作性睡病的藥物，但國內(nèi)還未上市針對發(fā)作性睡病的有效治療藥物。因此，發(fā)作性睡病在進(jìn)入罕見病目錄后，有更多針對該疾病的有效治療藥物能夠盡早在國內(nèi)上市，提高藥物可及性，也是破局發(fā)作性睡病“困境”的迫切需要?！皩τ诤币姴』颊叨?，用藥本身就是個很大的問題，況且國內(nèi)發(fā)作性睡病發(fā)病年齡更早，需要兒童劑型的藥物，現(xiàn)在情況是很多孩子即使確診了，家長也無能為力?！泵舳硎?。

“我希望的是，患者有認(rèn)識、醫(yī)生有本事、政府有服務(wù)，這樣就有一個體系來幫助患者共度難關(guān)，醫(yī)療的目標(biāo)就是讓患者回到正常生活里。如果說醫(yī)保支付上有難度，那我們先引進(jìn)藥物，引進(jìn)了，更多的患者才有出路?！表n芳教授表示。

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