古熾明 副主任醫(yī)師
擅長：泌尿系腫瘤、泌尿系結(jié)石、前列腺疾病的微創(chuàng)腔鏡診治....[詳情]
熱點專區(qū)/兒科熱點專區(qū)/染色體核型分析
染色體核型分析
染色體核型分析技術(shù)，傳統(tǒng)上是觀察染色體形態(tài)，近年來，采用熒光原位雜交技術(shù)，將熒光素標記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標記，可以精確地檢測染色體上DNA鏈中，單個堿基的突變，從而大大提高了染色體核型分析的精度。染色體組型分析是細胞遺傳學研究的基本方法，是研究物種演化、分類以及染色體結(jié)構(gòu)、形態(tài)與功能之間人類G顯帶核型圖譜關(guān)系所不可缺少的重要手段。經(jīng)行核型分析后，可以根據(jù)染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變異來判斷生……
新華網(wǎng)西安12月10日電（記者程露）記者10日從陜西省寶雞市婦幼保健院獲悉，寶雞發(fā)現(xiàn)一例人類染色體異常核型，患者為12歲女童，缺少一條性染色體，并且5號染色體長臂出現(xiàn)裂隙。經(jīng)權(quán)威部門鑒定，該染色體異常核型為世界首報。9月初，寶雞郊區(qū)一名身高僅1.25米的12歲女童在該市兒童醫(yī)院矮小門診就診。因其生長發(fā)育遲緩的癥狀，被診斷為“矮小癥”，病因不詳。該女童后來到寶雞市婦幼保健院進行病因檢查。檢查發(fā)現(xiàn)，女童激素分泌水平不……
去年年底，4名在昆明市兒童醫(yī)院看病的患者陸續(xù)被檢查出人類染色體異常核型，這是云南乃至世界首次報告。日前，這4個異常案例相關(guān)數(shù)據(jù)已被全球權(quán)威機構(gòu)收錄。 據(jù)介紹，4名患者均為女性，其中3名患兒有生長遲緩、智力發(fā)育緩慢和外生殖器畸形等癥狀。醫(yī)院檢驗實驗研究中心對3名患兒及其父母及時進行了染色體核型分析，發(fā)現(xiàn)3名患兒及1名母親的染色體核型跟正常人完全不一樣。 中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室的鑒定結(jié)果是，4名異常者的……
8月23日記者從濟南市中心醫(yī)院獲悉，該院醫(yī)學實驗診斷中心遺傳學實驗室發(fā)現(xiàn)的一例異常染色體核型，被遺傳學國家重點實驗室——中南大學湘雅醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學實驗室確認為世界首報核型。目前，該異常染色體核型已被錄入世界遺傳性疾病異常核型庫。 據(jù)了解，該例“世界首報核型”的發(fā)現(xiàn)者為該院醫(yī)學實驗診斷中心遺傳學實驗室的韓淑毅技師，今年只有30歲。她說，只不過自己比較幸運，碰巧去鑒定了一下。 小韓告訴記者，該例異常染色體……
多地現(xiàn)染色體異常核型 引環(huán)境污染藥物濫用
“石家莊發(fā)現(xiàn)一例人類染色體異常核型，為世界首報”一事日前經(jīng)媒體報道后引發(fā)關(guān)注。29日，申報該染色體的石家莊市婦幼保健院優(yōu)生優(yōu)育中心主任封紀珍在接受中新網(wǎng)記者采訪時表示，染色體異常情況并不鮮見。 22歲女孩被申請“世界首報” 河北媒體28日報道稱，石家莊市婦幼保健院優(yōu)生優(yōu)育中心近日發(fā)現(xiàn)了一位染色體異常核型患者，經(jīng)國內(nèi)唯一遺傳學鑒定權(quán)威機構(gòu)——中南大學湘雅醫(yī)學院中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室專家鑒定，在國內(nèi)外……
染色體核型分析相關(guān)問題
- Q： 染色體核型分析
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A：這情況出現(xiàn)唐氏綜合癥 的可能就很大的，確實是應該多聽聽臨床醫(yī)生的意見的。[詳細]
- Q：染色體核型分析
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A：這是染色體專項檢測，46指總?cè)旧w數(shù)目，xy表示你是男性. 而14pps是指14號染色體平衡移位了，就是染色體異常，醫(yī)學上稱為14號染色體雙隨體多態(tài).染色體易位目前……[詳細]
- Q：染色體核型分析
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A：這是染色體專項檢測，46指總?cè)旧w數(shù)目，xy表示你是男性. 而14pps是指14號染色體平衡移位了，就是染色體異常，醫(yī)學上稱為14號染色體雙隨體多態(tài).染色體易位目前……[詳細]
- Q：染色體核型分析
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A：染色體核型分析又叫核型分析.對生物某一個體或某一分類單位（亞種,種等）的體細胞的染色體按一定特征排列起來的圖象（染色體組型）的分析.一般有四種方法. ?。ā?a target="_blank">[詳細]
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