古熾明 副主任醫(yī)師
擅長：泌尿系腫瘤、泌尿系結石、前列腺疾病的微創(chuàng)腔鏡診治....[詳情]
熱點專區(qū)/兒科熱點專區(qū)/貓叫綜合征
貓叫綜合征
上海11歲的男孩患罕見“貓叫綜合征” ，至今他僅能說10個字以內短句，尚不能表達大小便需求，對表情不敏感，眼神接觸幾乎沒有，甚至有攻擊性行為。從外觀看，該患兒頭部明顯偏小，走路時肢體并不協(xié)調，會診期間，患兒雖可以坐定，但表現(xiàn)的有些煩躁，不時會發(fā)出含糊不清的聲音。但是從很遠的地方就能聽到一陣陣貓叫的喊聲。這名患兒是上海人，出生后42天檢查時被發(fā)現(xiàn)面部異常、喂養(yǎng)困難，伴有害怕聲音、光、陌生人的現(xiàn)象。3歲時，通……
Klinefelter綜合征是男性性別畸形中常見的一種，又稱為先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥。患者性染色體為XXY，即比正常男性多了一條X染色體，因之本亦常稱為XXY綜合征。本病發(fā)病率相當高，男性新生兒中達到1。2‰。根據白種人的資料，身高180cm的男性患病率為1/260，在精神病患者或刑事收容機構中為1/100，在因不育而就診者中約為1/20。臨床表現(xiàn)為睪丸小而質硬，曲細精管萎縮，呈玻璃樣變。由于無精子產生，故97%患者不育?；颊摺?/div>
Turner綜合征又稱為XO綜合征、女性先天性性腺發(fā)育不全或先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，是常見的女性畸形，在新生女嬰中的發(fā)病率約為0.2‰-0.4‰，但在自發(fā)流產胚胎中Turner綜合征的發(fā)生率可高達7.5%.患者表型為女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有瞼下垂及內眥贅皮等，上頜突窄，下頜小且后縮，口角下旋呈鯊魚樣嘴，頸部的發(fā)際很低，可一直伸延到肩部，約50%患者有蹼頸，即多余的翼狀皮膚，雙肩徑寬，胸……
肺腎綜合癥即肺出血-腎炎綜合征（Goodpastures syndrome）可能系病毒感染和/或吸入某些化學性物質引起原發(fā)性肺損害。由于肺泡壁毛細血管基膜和腎小球基底膜存在交叉反應抗原，故可以引起繼發(fā)性腎損傷。本病的特征為咯血、肺部浸潤、腎小球腎炎、血和累及的組織中有抗基底膜抗體。 Ｘ線檢查見兩肺有彌漫性或結節(jié)狀陰影，自肺門向周圍擴散，肺尖及近膈肌處清晰，常一側較重。 診斷 1.肺出血-腎炎綜合征的診斷關鍵是，確定機體有無抗……
栓塞后綜合征：介入栓塞治療后3－15天中，病人出現(xiàn)局部疼痛、發(fā)熱、白細胞計數增高等表現(xiàn)，稱栓塞后綜合癥，是由于栓塞后局部缺血，代謝產物或壞死物質吸收所致。 介入治療栓塞后局部組織缺血壞死，繼而出現(xiàn)臨床癥狀（如栓塞部位疼痛，全身發(fā)熱，惡心、嘔吐等癥狀），這些癥狀是一過性變化，一般在10-15天內逐漸緩解，消失，可以進行對癥處理（脾檢塞疼痛可持續(xù)很久）。
貓叫綜合征相關問題
- Q：貓叫綜合征
-
A：你好，患者5號染色體短臂缺失的片段大小不一，經多個DNA探針檢測，證實5p15為本病的缺失片段。80％的病例為染色體片段單純缺失，10％為不平衡易位引起，環(huán)狀染色……[詳細]
- Q：貓叫綜合征怎么調理好
-
A：你好，這個沒辦法治療的這個疾病，現(xiàn)在還是無法治療的，建議有一部分的孩子長大后，這些異常會慢慢消失的，但是也有一部分人會出現(xiàn)一些智力底下肌張力過高等方面……[詳細]
- Q：什么癥狀是貓叫綜合征？
-
A：頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內障，視神經萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。[詳細]
- Q：何為貓叫綜合征
-
A：你好，患者一般表現(xiàn)為兩眼距離較遠、外眼角向下貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病，發(fā)生率為十萬分之一，在國內外均很少見?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)……[詳細]
- Q：貓叫綜合征嚴重嗎
-
A：你好，建議去醫(yī)院確診后治療，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、……[詳細]
今日推薦
專家答疑
問醫(yī)通最新問答
總感覺拉不凈有排便感能吃芭樂嗎做白帶常規(guī)檢查前有哪些須知事項
嘴巴起泡用阿昔洛韋軟膏是否有效
椎管內腫瘤會引發(fā)腦出血嗎
左胸骨痛按壓骨頭就疼是否正常
自發(fā)性細菌性腹膜炎怎樣治療效果佳
自體脂肪豐太陽穴的費用受哪些因素影響
壯骨麝香止痛膏有何功效
著涼后可以喝藿香正氣水嗎
左氧氟沙星是否會引發(fā)雙硫侖反應？
注射用頭孢噻肟鈉的理想配伍藥物有哪些
左側第五根肋骨骨纖維結構不良怎么辦
足部潰爛通常由哪些因素引起
子宮內膜增厚息肉致不孕不育如何醫(yī)治
左上眼皮感覺要長麥粒腫怎么辦
近期常有肛門下墜感是什么原因
左手中指頭腫大疼痛，類風濕能治愈嗎
子宮內膜厚導致月經不來如何處理
做完主動脈夾層手術后能否過性生活
做陰道鏡檢查是否痛苦
子宮肌瘤患者能否服用人參養(yǎng)榮丸
左下腹痛如何緩解
子宮前位同房后怎樣提高受孕幾率
轉氨酶高能否食用熊膽粉
子宮輸卵管造影的有效治療方法有哪些
做雙眼皮能否有效改善眼皮下垂
子宮內膜炎會導致子宮內膜增厚嗎
左歸丸有哪些功能
子宮內膜癌和卵巢癌存在遺傳可能性嗎
做完胃腸鏡后能否喝小米粥
紫癜潛血是否需要治療
子宮頸糜爛能否自行恢復
近期口苦是什么原因引起的
子宮平滑肌瘤導致膀胱損傷嚴重嗎
患子宮炎時能否進行同房
自閉癥患者服用腦復康片效果如何
坐骨神經損傷如何治療效果佳
使用足光粉是否會灼傷皮膚？
自身免疫性肝炎是怎樣的一種疾病
子宮出血做 B 超能否查出原因
