黑色素細(xì)胞瘤可由表皮黑色素細(xì)胞，痣細(xì)胞或真皮成黑色素細(xì)胞組成。腫瘤起源于外胚葉的神經(jīng)嵴，黑色素細(xì)胞位于表皮層與基底細(xì)胞間排列，細(xì)胞產(chǎn)生色素后，通過(guò)樹狀突將黑色素顆粒輸送到基底細(xì)胞和毛發(fā)內(nèi)。

大多數(shù)惡性黑色素瘤的發(fā)生，是由于黑色素痣受到反復(fù)的摩擦、抓起和損傷而引起惡變，不適當(dāng)?shù)耐诔退幬锔g等，可使良性黑色素痣轉(zhuǎn)化成惡性黑色素瘤。色素性損害需要切除或活檢的標(biāo)準(zhǔn)有：病損近期增大，變黑，出血或潰瘍變。但是，以上癥狀常表示黑素瘤已侵入皮膚深層。當(dāng)皮損出現(xiàn)顏色改變（如褐色或黑色混有紅，白或藍(lán)色背景），可見到或能觸及的不規(guī)則隆起，邊緣呈角形鋸齒或有切跡，則應(yīng)對(duì)皮損立即進(jìn)行活檢，能作出早期診斷。

對(duì)于色素性損害用皮膚鏡（一種改良的浸油的眼鏡）檢查有助于區(qū)別黑素瘤和良性病損。組織學(xué)判斷治療和預(yù)后主要通過(guò)顯微鏡觀測(cè)黑素瘤組織學(xué)上的浸潤(rùn)深度而決定。組織學(xué)分級(jí)需要進(jìn)行充分的活檢。中樞神經(jīng)系統(tǒng)和甲床下黑素瘤一般不用這些系統(tǒng)進(jìn)行分類。淋巴細(xì)胞的浸潤(rùn)深度反映了患者的免疫應(yīng)答系統(tǒng)，與浸潤(rùn)的程度及預(yù)后有關(guān)。如果淋巴細(xì)胞僅在大多數(shù)表淺病損中浸潤(rùn)，則治愈的機(jī)會(huì)較大，反之，隨著浸潤(rùn)的深度的增加，治愈的機(jī)會(huì)明顯下降。