常見(jiàn)的臨床癥狀為皮膚松弛、多發(fā)性疝、憩室及肺氣腫等。

出生時(shí)或生后不久即可見(jiàn)皮膚松弛。起初為水腫性改變，以后皮膚漸漸松弛、下垂、多皺折，癥狀逐漸加重。全身皮膚均可受影響，以頸、面和皮膚皺折部位最為明顯，使幼兒呈現(xiàn)老人外貌。過(guò)度的皮膚皺折可使皮膚形成有蒂的皮膚懸吊，上眼瞼皮膚下垂可妨礙視線(xiàn)，下眼瞼下垂可形成外翻。

肺氣腫為皮膚松弛癥的常見(jiàn)表現(xiàn)。其病變程度不等，輕者可不引起癥狀，嚴(yán)重者為致死的主要原因。肺氣腫的嚴(yán)重性與皮膚病變程度一致。有時(shí)肺氣腫為首先出現(xiàn)的癥狀。肺氣腫明顯者可出現(xiàn)呼吸困難，平臥時(shí)更加明顯。肺功能檢查明顯不正常。X線(xiàn)檢查可見(jiàn)透明度增加、橫膈扁平、肋間隙增寬等典型征象。有時(shí)伴有支氣管周?chē)w維化，易并發(fā)支氣管肺炎。

結(jié)締組織發(fā)育缺陷形成的多發(fā)性疝和憩室為另一常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)?；颊呖梢园l(fā)生膈疝、臍疝、腹股溝疝、胃腸道多發(fā)性憩室、胃粘膜脫垂、直腸粘膜脫垂、膀胱多發(fā)性憩室等。臨床上相應(yīng)產(chǎn)生各種不同的癥狀，如腹痛、腹脹、嘔血、腹瀉、便秘、便血以及尿頻、尿急、血尿等膀胱刺激癥狀。胃腸道X線(xiàn)檢查可見(jiàn)胃粘膜多皺折和脫垂。膀胱造影可見(jiàn)一些大小不等之憩室膨出陰影。

心血管方面有時(shí)可見(jiàn)到心界擴(kuò)大，左右心室肥厚，主動(dòng)脈和其他大血管擴(kuò)張或伴有先天性卵圓孔未閉。心電圖檢查可出現(xiàn)心室肥厚，束支傳導(dǎo)阻滯。嚴(yán)重者可并發(fā)肺心病和充血性心力衰竭。

此外，還可見(jiàn)到眼角膜環(huán)狀血管翳，體毛稀少，牙齒疏松，舌面龜裂，懸雍垂延長(zhǎng)，咽部粘膜增厚，喉部聲帶松弛延長(zhǎng)而致聲音嘶啞。外生殖器呈嬰兒型，青春期后男性往往有萎縮癥狀等。