嗜鉻細(xì)胞瘤的診斷是建立在血、尿兒茶酚胺及其代謝物測定的基礎(chǔ)上的。但因為嗜鉻細(xì)胞瘤在高血壓患者中的發(fā)病率并不高，不可能對每一位高血壓患者均進(jìn)行篩查，而且有些嗜鉻細(xì)胞瘤患者沒有高血壓。

如有以下情況則應(yīng)進(jìn)行診斷性檢查：有類似嗜鉻細(xì)胞瘤的典型的發(fā)作性癥狀，而且伴有高血壓；高血壓對常規(guī)降壓藥反應(yīng)不好；惡性高血壓或急進(jìn)性高血壓（視網(wǎng)膜滲出性改變或伴有視盤水腫）；服用降壓藥引起高血壓發(fā)作，尤其是在應(yīng)用β受體阻滯劑后；在運(yùn)動、手術(shù)誘導(dǎo)麻醉、插管、牽拉腹部臟器、分娩或應(yīng)用造影劑時引起發(fā)作性高血壓；家族成員有嗜鉻細(xì)胞瘤或有家族性MEN;血壓變化很大（如高血壓-低血壓交替）；自發(fā)性的體位性低血壓；影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)腎上腺意外瘤。

1、血、尿兒茶酚胺及其代謝物測定

（1）尿中CA、香草基杏仁酸、3-甲氧基腎上腺素（MN）和甲氧基去甲腎上腺素（NMN）及其總和（TMN）均可升高，常在正常高限的兩倍以上。陣發(fā)性者僅在發(fā)作后才高于正常。因此，囑咐預(yù)先準(zhǔn)備貯尿器（內(nèi)放5ml的6nmol/LHCl），發(fā)作后收集血壓升高期間（3～24h）尿液及時送檢，是及時獲得診斷依據(jù)的關(guān)鍵，同時測尿肌酐量，以每mg肌酐計算其排泄量。同時測定去甲腎上腺素及其代謝物二羥苯丙醇（DHPG），可提高其診斷的特異性。因許多藥物和食品如四環(huán)素、紅霉素、阿司匹林、咖啡因、左旋多巴、胍乙啶、可樂定、利舍平、溴隱亭和茶、咖啡、可樂、香蕉等均可影響上述指標(biāo)的測定，需先停用這些藥物和食品。尿CA正常時呈晝夜節(jié)律，且在活動時排量增多，大多數(shù)嗜鉻細(xì)胞瘤患者發(fā)作時尿CA明顯增高，常大于1500nmol/d（250μg）。

（2）血漿CA和DHPG測定：血漿CA值在本病持續(xù)或陣發(fā)性發(fā)作時明顯高于正常。僅反映取血樣即時的血CA水平，故其診斷價值不比發(fā)作期24h尿中CA水平測定更有意義。

2、定位診斷 利用各種影像學(xué)檢查可協(xié)助對嗜鉻細(xì)胞瘤進(jìn)行定位，來指導(dǎo)治療。

（1）B超：具有價格便宜、簡便易行的優(yōu)點(diǎn)?？梢詸z出腎上腺內(nèi)直徑>2cm的腫瘤，一般瘤體有包膜，邊緣回聲增強(qiáng)，內(nèi)部為低回聲均質(zhì)。如腫瘤較大，生長快時內(nèi)部有出血、壞死或囊性變，超聲表現(xiàn)為無回聲區(qū)。但B超對于過小或是腎上腺外一些特殊部位的腫瘤（如頸部、胸腔內(nèi)等）不能顯示。

（2）CT：是目前首選的定位檢查手段。嗜鉻細(xì)胞瘤在CT上多表現(xiàn)為類圓形腫塊，密度不均勻，出血區(qū)或鈣化灶呈高密度，增強(qiáng)掃描時腫瘤實質(zhì)明顯強(qiáng)化，而壞死區(qū)無或略有強(qiáng)化。CT診斷腎上腺內(nèi)嗜鉻細(xì)胞瘤的敏感性達(dá)到93%～100%，但特異性不高，只有70%。對于腎上腺外嗜鉻細(xì)胞瘤，如腹腔內(nèi)小而分散的腫瘤不易與腸腔的斷面相區(qū)分，因此有可能漏診。

（3）MRI：在MRI的T1加權(quán)像實性腫瘤強(qiáng)度類似肝實質(zhì)，T2加權(quán)像信號較高。壞死、囊變區(qū)在T1像呈低信號，在T2像為高信號。MRI診斷嗜鉻細(xì)胞瘤的敏感性及特異性與CT相似，其優(yōu)勢在于是三維成像，有利于觀察腫瘤與周圍器官與血管的解剖關(guān)系。

（4）同位素131Ⅰ標(biāo)記MIBG掃描：MIBG（間碘芐胍）是NE的生理類似物，可被攝取和貯存于嗜鉻細(xì)胞瘤內(nèi)，經(jīng)同位素131Ⅰ標(biāo)記后，能顯示瘤體。此項檢查可以提供全身性的信息，尤其是腎上腺外的腫瘤和惡性嗜鉻細(xì)胞瘤及其轉(zhuǎn)移灶。MIBG的特異性高達(dá)95%～100%，但是敏感性只有77%～90%。近年來，用123Ⅰ顯像質(zhì)量更加清晰，而且能結(jié)合SPECT進(jìn)行斷層掃描，對于復(fù)發(fā)性或惡性嗜鉻細(xì)胞瘤及腫瘤內(nèi)有纖維化、解剖結(jié)構(gòu)有變異、腫瘤位于少見部位的定位效果更好。在B超和CT未發(fā)現(xiàn)病變，疑有異位腫瘤時MIBG顯像是診斷嗜鉻細(xì)胞瘤的首選檢查方法。

（5）靜脈插管：通過靜脈插管分段取血測定CA來明確定位診斷。因操作過程中可能會出現(xiàn)嚴(yán)重的并發(fā)癥，已逐漸被無創(chuàng)性檢查所替代。