根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)及實驗室檢查來診斷肝母細胞瘤中晚期病例并不困難，但較難發(fā)現(xiàn)早期病例。因此臨床診斷必須依靠兩種方法進行確診：實驗室檢查和影像學診斷

1、實驗室檢查

（1）血小板增高，紅細胞數(shù)減少。90～100%的患兒血清甲胎蛋白（AFP）明顯增高，對于本病的診斷有特異性的價值，并與腫瘤的增長呈正相關(guān)關(guān)系，是臨床上作為診斷和手術(shù)后隨訪檢測的重要指標。其陽性率與腫瘤的組織病理學類型有關(guān)，以胎兒細胞腫瘤產(chǎn)生的AFP更多。AFP水平與疾病過程平行，當腫瘤完全切除時，AFP降至正常而隨病變復(fù)發(fā)，AFP水平可再度升高。

（2）其他實驗室指標異常包括血清膽固醇、膽紅素、堿性磷酸酶以及天冬氨酸轉(zhuǎn)移酶水平的升高。早期肝功能多正常，中晚期則會出現(xiàn)較明顯的肝功能紊亂。

2、 影像學診斷

影像學診斷的目的不是單純?yōu)榱双@得肝臟惡性腫瘤的診斷，必須在此診斷的基礎(chǔ)上明確是單發(fā)性的還是多發(fā)性的，與周圍重要組織器官的關(guān)系，有無完全手術(shù)切除的可能。

目前常用的檢查方法有B超檢查、CT、MRI、血管造影等。與其它的腹部腫塊的診斷不同，對于小兒肝母細胞瘤血管造影具有重要的意義，可以作為手術(shù)前介入治療的手段，也可為手術(shù)提供非常有效的影像學指導，但技術(shù)要求高，操作較復(fù)雜，且給患兒帶來一定的痛苦。

（1）CT表現(xiàn)

1）平掃：可見肝實性腫塊，多由數(shù)個結(jié)節(jié)聚合成大塊狀，其邊緣為高或等密度，中心呈低密度或高低不等密度。

2）增強掃描：在動脈期增強可見多個結(jié)節(jié)狀增強染色征象，門靜脈期腫瘤呈低密度，中心有不規(guī)則更低密度區(qū)域，為腫瘤壞死所致。有的腫瘤內(nèi)含類似骨組織成分，CT可顯示肝內(nèi)單個或多個腫物，據(jù)數(shù)據(jù)統(tǒng)計有50%病例有鈣化灶。CT平掃示右肝可見巨塊狀低密度占位性病變，邊緣比較光滑，密度不均，內(nèi)部可見不規(guī)則更低密度區(qū)域，其內(nèi)斑點狀鈣化。增強示腫瘤可見增強，門靜脈期腫瘤呈低密度，中心壞死無增強，肝內(nèi)膽管擴張。

（2）B超檢查

超聲檢查可明確腫塊的部位和性質(zhì)，區(qū)別實質(zhì)性抑或囊性?？梢暂^好地判斷門靜脈或肝靜脈內(nèi)是否有瘤栓的存在。另外可以作為是否有腎臟、脾內(nèi)轉(zhuǎn)移的簡便易行的檢查手段。

（3）MRI檢查

診斷價值與CT相仿。其三維成像的影像對腫瘤與肝臟血管和周圍器官、組織關(guān)系的了解具有重要的意義。MRI還可顯示肝母細胞瘤的上皮及間葉成分，對于鑒別腫瘤的性質(zhì)也較CT為好。

（4）其他檢查

胸部的X線平片檢查可以了解有無肺轉(zhuǎn)移和橫膈抬高。肝臟穿刺活檢及腹腔鏡在診斷不明或腫瘤巨大不能切除者可以應(yīng)用，以明確診斷、估計腫瘤范圍、是否粘連及侵及周圍器官、指導手術(shù)前化療用藥等。