基本瘤組織是發(fā)育完全的軟骨組織，而無腫瘤性骨樣組織。軟骨直接從肉瘤性軟骨細胞形成，常伴有鈣化，骨化和粘液性變。

（一）發(fā)病原因

軟骨肉瘤的發(fā)病原因不明。本瘤是從軟骨細胞或間胚葉組織發(fā)生，并起源于軀體任何軟骨內化骨的骨骼。Giovanni Tallini等學者研究發(fā)現(xiàn)軟骨骨瘤患者常常會多一條7號染色體。GⅢ軟骨骨瘤患者常有17p1的異常。提示CerbB-2癌基因異常表達，7號染色體的增多，17p1的改變可能與軟骨肉瘤的發(fā)生有關。

（二）發(fā)病機制

1、軟骨肉瘤發(fā)病原因不明，實驗性病理認為軟骨肉瘤與病毒感染有關，而邊緣型軟骨肉瘤與遺傳因素有關。

2、大體病理 軟骨肉瘤多數(shù)瘤體較大，一般腫瘤最大直徑均超過4cm，大的可達到20cm以上。有報道稱有50%的軟骨肉瘤最大直徑超過10cm。發(fā)生在髂骨、肩胛骨、肋骨等扁平或不規(guī)則骨上的軟骨肉瘤，常常是腫瘤長到很大才出現(xiàn)臨床癥狀，中央型軟骨肉瘤常發(fā)生在長管狀骨且常造成骨皮質破壞和侵入到軟組織當中，這是它區(qū)別于內生軟骨瘤的重要特點。周緣型軟骨肉瘤外觀上是一個大的骨外的結節(jié)狀腫瘤，即便是侵入了軟組織，常常也有較好的分界線。軟骨帽蓋的厚度及形狀對診斷有幫助。在成人良性骨軟骨瘤的軟骨帽蓋厚度常小于1cm，若軟骨帽蓋厚度大于1cm，可疑惡性；大于2cm則可肯定有惡性變。在兒童和青少年例外，他們的良性骨軟骨瘤帽蓋厚度可達2.5～3.0cm。除此之外，典型的良性骨軟骨瘤的帽蓋是均勻而光滑的，但在軟骨肉瘤，則為不規(guī)則，粗糙或呈顆粒狀。

大體標本切面中，腫瘤呈分葉狀，灰白色或灰藍色具有光澤的透明軟骨。腫瘤的內容是堅實的，但在沒有鈣化的區(qū)域用力易于切開。在一些病例中可有出血，黏液樣變及囊性變。中央型軟骨肉瘤的髓內界限，單憑肉眼難以分清，因其邊緣常常模糊不清，這一點與成骨肉瘤不同，后者的腫瘤大體范圍常易確定。在分化較好的軟骨肉瘤中，常有斑點狀的黃至黃白色鈣化灶。

3、顯微鏡檢查 在軟骨肉瘤當中，對高度惡性及分化差的軟骨肉瘤診斷容易，而區(qū)分低度惡性及分化較好的軟骨肉瘤與內生軟骨瘤則很困難。有人提出，基于軟骨肉瘤的腫瘤細胞數(shù)目、細胞分化程度、核分裂程度等組織學特點，可將軟骨肉瘤分為4級（Ⅰ～Ⅳ），數(shù)字越小，表明腫瘤分化程度高，侵襲性小，據(jù)統(tǒng)計多數(shù)病例屬于Ⅰ、Ⅱ級。

通常情況下，軟骨肉瘤含豐富的圓形至卵圓形的有肥碩核的細胞，細胞核深染；有大量雙核細胞、單核或多核的巨大腫瘤細胞。在高度惡性腫瘤中，這種細胞具有多形性，有時能見到有絲分裂，軟骨肉瘤多由軟骨小葉組成，這些小葉與通常在良性內生軟骨瘤中所見的不同，沒有編織骨或板層骨組成的周圍邊界。良性骨軟骨瘤惡性變前后的組織學鑒別，主要根據(jù)細胞的排列，在軟骨肉瘤中細胞排列雜亂無章，而在骨軟骨瘤中軟骨細胞呈顆粒狀排列。