特納綜合征（Turner syndrome，TS）是一種因X染色體完全或部分缺失所導(dǎo)致的先天性疾病，約每2500名活產(chǎn)女嬰中就有1人受到影響。

大家比較熟悉的是，特納綜合征會(huì)導(dǎo)致身材矮小和卵巢發(fā)育不良。但很多家長(zhǎng)可能還不知道，聽力問題同樣是TS患兒需要重點(diǎn)關(guān)注的健康隱患。研究發(fā)現(xiàn)，TS患兒的聽力損失發(fā)生率遠(yuǎn)高于普通兒童，而且如果不及時(shí)關(guān)注和干預(yù)，聽力會(huì)隨著年齡增長(zhǎng)逐漸下降，影響孩子的語言發(fā)育、學(xué)習(xí)和社交。

發(fā)病率驚人！超三分之一患兒存在聽力損失

中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院耳鼻喉科與兒童醫(yī)學(xué)中心聯(lián)合研究團(tuán)隊(duì)（以下簡(jiǎn)稱“團(tuán)隊(duì)”），對(duì) 71 例TS患兒開展了系統(tǒng)的聽力學(xué)調(diào)查，揭示了 TS 患兒聽力損失的流行病學(xué)特征：

● 12歲以上患兒中，分泌性中耳炎的發(fā)生率高達(dá)38%；

● 總體聽力損失率為35.2%，遠(yuǎn)高于同齡健康兒童；

● 伴有其他系統(tǒng)疾?。ㄈ缦忍煨孕呐K病、腎臟疾病、甲狀腺疾病等）的患兒，聽力損失風(fēng)險(xiǎn)更高。

TS患兒易患中耳炎癥（來自患者門診耳內(nèi)鏡檢查圖）

為什么聽力容易出問題？?jī)纱蟆霸獌础痹谧魉?/strong>

1、結(jié)構(gòu)異常：咽鼓管又平又窄

咽鼓管是連接中耳和鼻咽部的“通氣閥門”，幫助中耳保持正常的氣壓平衡和排出分泌物。TS患兒由于先天發(fā)育異常，咽鼓管往往更平、更窄，通氣和引流功能明顯受限，導(dǎo)致中耳積液和反復(fù)中耳炎，引起傳導(dǎo)性聽力損失。

團(tuán)隊(duì)聯(lián)合開展的顳骨高分辨率 CT 影像學(xué)研究，首次用影像學(xué)方法揭示了TS患兒咽鼓管的先天性結(jié)構(gòu)異常。研究發(fā)現(xiàn)：

● 患兒咽鼓管角度更平，類似“排水管坡度不足”，分泌物更容易滯留；

● 患兒咽鼓管各段管徑均顯著變窄，最窄處僅0.14cm;

● 60%的患兒存在咽鼓管功能障礙；

● 咽鼓管角度減小、管徑縮窄是咽鼓管功能障礙的重要危險(xiǎn)因素。

咽鼓管的影像測(cè)量（引用自團(tuán)隊(duì)發(fā)表論文：Laryngoscope。 2025；135（7）：2538-46。）

2、 激素缺乏：雌激素保護(hù)作用缺失

雌激素對(duì)內(nèi)耳的毛細(xì)胞健康和聽覺神經(jīng)的正常功能具有重要的保護(hù)作用。TS患兒普遍存在雌激素缺乏的問題，導(dǎo)致內(nèi)耳毛細(xì)胞受損，引發(fā)感音神經(jīng)性聽力損失。

團(tuán)隊(duì)對(duì)87名12歲以下的TS患兒進(jìn)行了長(zhǎng)期隨訪（中位隨訪35個(gè)月），首次通過前瞻性隊(duì)列研究證實(shí)了雌激素缺乏與TS患兒聽力損失之間的密切關(guān)系。主要發(fā)現(xiàn)：

● 雌激素缺乏的患兒聽力損失的發(fā)生率是雌激素正?；純旱慕?倍（HR：2.65， 1.30-5.38）；

● 雌激素是聽力損失的獨(dú)立危險(xiǎn)因素；

● 對(duì)聽力損失的影響在低頻聽力上更為顯著。

雌激素缺乏組聽力損失的累積發(fā)生率明顯高于雌激素正常組（引用自團(tuán)隊(duì)發(fā)表論文：J Clin Invest。 2026； doi：10.1172/jci197932。）

如何守護(hù)孩子的聽力？

1、 定期檢查，早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)

所有新確診的TS患兒，都應(yīng)第一時(shí)間到耳鼻喉科進(jìn)行耳部相關(guān)檢查，包括耳部形態(tài)學(xué)及聽力檢查。

伴有其他癥狀的患兒，如耳痛、耳漏、耳悶塞感及聽力下降等，建議每4-6個(gè)月復(fù)查一次。

無癥狀患兒，建議每年行一次聽力學(xué)及耳內(nèi)鏡檢查。

2、 科學(xué)治療中耳炎

復(fù)發(fā)急性中耳炎的處理：考慮使用抗生素及鼓膜切開治療。

分泌性中耳炎伴聽力下降或伴有學(xué)習(xí)困難、語言發(fā)育遲緩的患兒：建議行鼓膜置管和/或腺樣體切除，必要時(shí)佩戴助聽器。

持續(xù)性耳漏伴聽力下降的患兒：需考慮慢性化膿性中耳炎或膽脂瘤，應(yīng)進(jìn)行手術(shù)探查。

特納綜合征患者耳健康管理策略流程圖（引用自團(tuán)隊(duì)發(fā)表論文：中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志，2022，57（5）：595-601。 ）

3、抓住“黃金干預(yù)期”：雌激素補(bǔ)充治療

團(tuán)隊(duì)在對(duì)54名12歲及以上的TS患兒的進(jìn)一步分析中發(fā)現(xiàn)，在12歲后早期開始接受雌激素替代治療（ERT）的患兒，聽力明顯優(yōu)于未接受治療的同齡患兒。

●在15至17歲年齡段，接受ERT的患兒雙耳聽力閾值均顯著低于未治療組。

●接受雌激素替代治療的患兒每年聽力下降速度明顯減慢。

因此，TS患兒在青春期早期啟動(dòng)雌激素替代治療，不僅有助于青春期發(fā)育，還有助于聽力保護(hù)。

接受ERT的患兒在15-17歲時(shí)聽力閾值顯著優(yōu)于未接受ERT的患兒（引用自團(tuán)隊(duì)發(fā)表論文：J Clin Invest。 2026； doi：10.1172/jci197932。）

4、特別提醒

生長(zhǎng)激素治療是TS患兒促進(jìn)身高增長(zhǎng)的重要手段。但需注意，生長(zhǎng)激素可能造成顱骨發(fā)育不平衡，在少數(shù)情況下可引起腦膜腦膨出，從而導(dǎo)致腦脊液耳漏。

家長(zhǎng)在生長(zhǎng)激素治療過程中，應(yīng)定期進(jìn)行兒童醫(yī)學(xué)中心、耳鼻喉科隨訪，若出現(xiàn)耳部流液、聽力突然下降等情況，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。

研究團(tuán)隊(duì)介紹

中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院耳鼻喉科（張志鋼教授、司瑜副教授團(tuán)隊(duì)）與兒童醫(yī)學(xué)中心梁立陽教授團(tuán)隊(duì)深度協(xié)作，是國(guó)內(nèi)最早聚焦特納綜合征患者耳部健康的跨學(xué)科研究力量。雙方團(tuán)隊(duì)依托各自學(xué)科優(yōu)勢(shì)，對(duì)特納綜合征患者開展了長(zhǎng)期的聽力隨訪與系統(tǒng)性臨床研究，在特納綜合征與聽力損失領(lǐng)域取得了一系列重要突破：

1. 《Journal of Clinical Investigation》：首次通過前瞻性隊(duì)列研究闡明雌激素缺乏是特納綜合征患兒聽力損失的獨(dú)立危險(xiǎn)因素，并發(fā)現(xiàn)早期雌激素替代治療可能有助于保護(hù)聽覺功能的臨床證據(jù)。（J Clin Invest。 2026； doi：10.1172/jci197932）

2. 《The Laryngoscope》：首次通過影像學(xué)方法揭示了特納綜合征患兒咽鼓管的解剖異常特征，闡明了結(jié)構(gòu)異常與咽鼓管功能障礙的關(guān)系。（Laryngoscope。 2025；135（7）：2538-46）

3. 《中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志》：系統(tǒng)報(bào)道了國(guó)內(nèi)特納綜合征患兒耳部疾病的分布特征，提出了耳部健康管理策略。（中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志，2022，57（5）：595-601）

4.《中華耳科學(xué)雜志》：發(fā)表綜述論文，全面梳理了特納綜合征與耳部疾患的相關(guān)性研究進(jìn)展。（中華耳科學(xué)雜志，2020，18（5）：977-981）

5. 《中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志》：報(bào)道了國(guó)內(nèi)首例特納綜合征合并腦膜腦膨出伴腦脊液耳漏的診治經(jīng)驗(yàn)。（中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志，2022，57（12）：1497-1499）