特發(fā)性震顫（essential tremor，ET）是最常見的運(yùn)動(dòng)障礙性疾病，主要為手、頭部及身體其他部位的姿位性和運(yùn)動(dòng)性震顫。特發(fā)性震顫具有相互矛盾的臨床本質(zhì)，一方面這是一種輕微的單癥狀疾病，另一方面，又是常見的進(jìn)展性疾病，有顯著的臨床變異。本病的震顫，在注意力集中、精神緊張、疲勞、饑餓時(shí)加重，多數(shù)病例在飲酒后暫時(shí)消失，次日加重，這也是特發(fā)性震顫的臨床特征。特發(fā)性震顫病因并不清楚，易與其他疾病產(chǎn)生的震顫混淆。

多發(fā)群體

1、家族史 特發(fā)性震顫?又稱為家族性震顫，約60%病人有家族史，呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳特征。研究者對(duì)家族史的報(bào)道各不相同，從17.4%~100%，造成如此巨大差異的原因是特發(fā)性震顫的診斷標(biāo)準(zhǔn)不同。特發(fā)性震顫家族史的正確評(píng)價(jià)有賴于震顫癥狀的征詢以及臨床檢查。

2、發(fā)病率 典型的特發(fā)性震顫可在兒童、青少年、中老年中發(fā)現(xiàn)，在普通人群中發(fā)病率為0.3%~1.7%，并且隨年齡增長(zhǎng)而增加。大于40歲的人群中發(fā)病率增至5.5%，大于65歲的人群中發(fā)病率為10.2%。男女之間的發(fā)病率無(wú)明顯差異，也有報(bào)道在瑞典和芬蘭女性與男性的發(fā)病率比率為0.5：0.71，特發(fā)性震顫可能在左利手的人中更常見。

3、發(fā)病年齡 特發(fā)性震顫可在任何年齡起病，對(duì)起病的高峰年齡有兩種觀點(diǎn)，一種認(rèn)為起病年齡的分布為雙峰特征，即在20~30歲和50~60歲這兩個(gè)年齡段，另一種觀點(diǎn)認(rèn)為特發(fā)性震顫很少在少年發(fā)病，隨著年齡增長(zhǎng)發(fā)病人數(shù)增加，平均起病年齡37~47歲。

4、病程 震顫發(fā)病年齡與病情發(fā)展無(wú)關(guān)。大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為該病始終緩慢進(jìn)展，從無(wú)緩解。由于震顫造成勞動(dòng)力喪失開始于發(fā)病10至20年之后，發(fā)生率隨著病程和年齡的增長(zhǎng)而增加。

疾病癥狀

特發(fā)性震顫?唯一的癥狀就是震顫，偶有報(bào)道伴有語(yǔ)調(diào)和輕微步態(tài)異常。病人通常首先由上肢開始，主要影響上肢，也可以影響頭、腿、軀干、發(fā)聲和面部肌肉。表現(xiàn)為姿位性震顫，可同時(shí)含有運(yùn)動(dòng)性、意向性或靜止性震顫成分。震顫可能在指向目的的運(yùn)動(dòng)中加重。震顫的頻率為4~8Hz。起病時(shí)頻率為8~12Hz，隨著病程和年齡的增加，頻率逐漸降低，幅度逐漸增加。

病人往往在起初數(shù)月感到身體內(nèi)的振動(dòng)，以后再興奮或疲勞時(shí)出現(xiàn)短暫的活動(dòng)時(shí)震顫，再后震顫持續(xù)存在?？梢远虝r(shí)間內(nèi)自我控制，對(duì)活動(dòng)的影響不明顯。在這階段姿位性震顫是反射性的，迅速出現(xiàn)，僅持續(xù)數(shù)秒。隨著震顫幅度的增加，常難以控制，甚至影響工作。即使嚴(yán)重的震顫也常有波動(dòng)，有時(shí)再維持姿位時(shí)可以暫時(shí)消失。震顫幅度、頻率在不同動(dòng)作、維持不同姿勢(shì)時(shí)常會(huì)變動(dòng)。這時(shí)仍可自我抑制震顫，只是更加困難，時(shí)間更短。

一般認(rèn)為特發(fā)性震顫是雙側(cè)上肢對(duì)稱起病，也可單側(cè)上肢起病。一旦上肢影響后常向上發(fā)展至頭。面。舌、下頜部。累計(jì)軀干和雙側(cè)下肢者少見，僅在病程的晚期出現(xiàn)，而且程度比上肢輕。

典型癥狀是手的節(jié)律性外展內(nèi)收樣震顫和屈伸樣震顫，旋前旋后樣震顫（類似于帕金森病）十分少見。書寫的字可能變形，但不會(huì)表現(xiàn)為寫字過(guò)小。另一個(gè)常影響的部位是顱頸肌肉群，頭部、舌或發(fā)聲肌均可累計(jì)，表現(xiàn)為病人手部嚴(yán)重的姿位性震顫和頭部震顫，包括垂直的“點(diǎn)頭”運(yùn)動(dòng)和水平的“搖頭”運(yùn)動(dòng)。軟腭、舌的震顫會(huì)導(dǎo)致發(fā)聲困難。

震顫在發(fā)病10~20年后會(huì)影響活動(dòng)，隨年齡增長(zhǎng)嚴(yán)重程度增加，以致完成驚喜活動(dòng)的能力受到損害，至發(fā)病后第六個(gè)10年達(dá)到高峰。86%的病人在60~70歲，中成長(zhǎng)可影響社會(huì)活動(dòng)和生活能力，包括書寫、飲水、飲食、穿衣、言語(yǔ)和操作。增長(zhǎng)幅度越大，影響活動(dòng)能力也越大。震顫對(duì)性別的影響無(wú)差異。許多因素都可以影響震顫。饑餓、疲勞、情緒激動(dòng)和溫度（高熱、熱水?。┑葧?huì)加重震顫。與大多數(shù)不自主運(yùn)動(dòng)一樣，特發(fā)性震顫在睡眠時(shí)緩解，也有個(gè)別報(bào)道，震顫在潛睡中仍然持續(xù)存在。

特發(fā)性震顫?對(duì)乙醇（酒精）的反應(yīng)時(shí)特征性的。許多病人即使只攝取少量乙醇就可減少震顫。42%~75%病人飲酒后震顫減輕，但只是暫時(shí)的，一般維持2~4h，第二日震顫反而加重。很少有報(bào)道乙醇對(duì)其他類型的震顫有類似作用，乙醇是通過(guò)中樞起作用的。

據(jù)報(bào)道，特發(fā)性震顫可以伴有其他運(yùn)動(dòng)障礙疾病。在特發(fā)性震顫病人中，帕金森病的發(fā)病率比正常對(duì)照人群高得多，即使在大于60歲的特發(fā)性震顫病人中，帕金森病的危險(xiǎn)度是同年齡組的隨機(jī)人群的24倍。姿位性震顫在包括帕金森病在內(nèi)的許多運(yùn)動(dòng)障礙疾病中很常見，甚至是早期唯一的癥狀。如果缺乏嚴(yán)格的診斷標(biāo)準(zhǔn)會(huì)導(dǎo)致誤診為特發(fā)性震顫。

6.6%~47%特發(fā)性震顫病人存在肌張力障礙。姿位性震顫在肌張力障礙中也很普遍，特別是書寫痙攣，在肌張力障礙中有7%~23%伴發(fā)特發(fā)性震顫。痙攣性斜頸常伴有頭部和軀干震顫表現(xiàn)。

特發(fā)性震顫?可出現(xiàn)不典型的震顫表現(xiàn)，有手部的運(yùn)動(dòng)障礙、復(fù)合的靜止性和姿位性震顫、原發(fā)性書寫震顫、局限的發(fā)聲震顫、下頜震顫、局限的舌震顫和直立性震顫。

在病程中一直局限于身體某一部位的震顫不能看作為特發(fā)性震顫。如舌震顫、下頜震顫、發(fā)聲震顫、原發(fā)性直立性震顫以及職業(yè)性震顫的任務(wù)特異性震顫，在病程中出現(xiàn)典型的特征性震顫時(shí)，上述這些局限性震顫才可視為特發(fā)性震顫的變異型。