在小兒神經專科門診中，周圍神經病和肌病占1/3以上。一般是指在以下四個部位發(fā)生的疾?。孩偶顾枨敖羌毎蝻B神經核；⑵神經根及周圍神經；⑶神經肌肉接合處；⑷肌肉組織。這是病因和臨床表現均較復雜的一大類疾病，從不同角度可將其分為遺傳性和非遺傳性、先天性和獲得性、急性和慢性、以及進行性和非進行性等。

周圍神經病和肌病的主要實驗室檢查

（一）周圍神經傳導功能：周圍神經病患者常有神經傳導功能異常，主要包括運動和（或）感覺神經傳導，以及反映肢體運動神經近段傳導功能的F波及H-反射等遲反應檢查。借助此類檢查，有助于確立周圍神經病診斷，了解病變部位及性質，且可用作疾病轉歸的無損傷性隨訪。神經脫髓鞘性病變主要引起神經傳導速度（NCV）與反應電位潛伏期延長，而軸索損傷主要表現反應電位的波幅減低。不過，只要病變神經中尚有10%～20%的原纖維完好，即會使NCV值維持于正常范圍，故正常的NCV并不能排除周圍神經病。肌病的NCV正常，但當有明顯肌萎縮時可引起反應電位的波幅減低。

（二）肌電圖（EMG）：與周圍神經傳導功能的檢查不同，EMG檢查需用針電極插入被檢肌肉，小兒懼痛難以合作。然而，即使能部分地完成此項檢查也經常為診斷提供重要信息，如松弛狀態(tài)下自發(fā)電位提示神經源性疾病而較少肌病可能性（炎性肌病例外）；低波幅多相電位過多常見于肌病，但高波幅者提示神經源性病變；出現肌強直放電伴特殊轟鳴聲為強直性肌病的診斷提供依據；重復性電刺激中反應電位波幅顯著性遞減對重癥肌無力的診斷有價值。

（三）血清肌酶測定：肌細胞受損時，溶酶體中肌酶漏出釋入血清。其中最有價值的是肌酸磷酸激酶（CPK），該酶只來源于骨骼肌、心肌和腦組織，各有其同功酶。然而，不少肌病的血清肌酶含量可以正常。小兒時期肌病中，進行性肌營養(yǎng)不良患者的血清CPK常高出正常數十、甚至數百倍，這在其他肌病中罕見，有重要診斷價值。

（四）肌肉活檢：是肌病最具特異性的實驗室診斷手段，對某些神經源性肌無力如嬰兒脊肌萎縮癥的診斷也有重要價值。它不僅能較好地區(qū)分肌病與周圍神經病，還可進行肌病的組織學、超微結構和組織化學等檢測，以進一步確立肌病的類型與病因。常規(guī)HE染色有助于發(fā)現肌纖維大小不等、胞內核、肌纖維變性、壞死與再生、以及炎性或腫瘤細胞浸潤等，能滿足多數肌營養(yǎng)不良和炎性肌病診斷的需要。電鏡檢查能發(fā)現肌細胞超微結構異常，有助許多先天性肌病的診斷。特殊組織化學染色可幫助確認線粒體肌病、沉積病等多種代謝性肌病。以ATP酶染色更可揭示肌纖維類型比例失調或失神經性肌細胞異常。

（五）神經活檢：對周圍神經病、尤其慢性病程者有重要診斷價值。以光鏡、電鏡檢查，能發(fā)現各種周圍神經病的不同組織學特征，確認是脫髓鞘性、軸索變性抑或炎性、腫瘤細胞浸潤，代謝物沉積。目前一致推薦取腓腸神經活檢，該神經雖由單純感覺纖維組成，但能反映大多數周圍神經病的病理學特征。活檢中僅需從外踝后面切取小段神經，術后可能對足外側緣皮膚淺感覺有1～3年的暫時影響，但對腳部運動或其他功能卻無任何妨礙。足外側緣的感覺障礙會因遠端神經的代償作用而逐漸恢復。

（六）其他：不少肌病包括各型肌營養(yǎng)不良、炎性和代謝性肌病常伴有心肌損害，應同時檢查心電圖。對肌營養(yǎng)不良和其他慢性進行性運動單位病患兒，還應作肺功能測試。

利用分子生物學方法已能對日益增多的遺傳性神經肌肉病開展病理基因測定，應爭取有條件的實驗室協(xié)助完成。