苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運動和語言發(fā)育落后，若能夠在癥狀出現之前進行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查診斷的PKU患兒，診斷后及時治療，近90%患兒智力可達到正常，只有少部分患兒由于治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導致智力下降。

低苯丙氨酸飲食主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內約需50—70mg/（kg.d）3—6個月約40mg/（kg.d），2歲均約為25—30mg/（kg.d），4歲以上約10—30mg/（kg.d），以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。飲食中補充酪氨酸可以使毛發(fā)色素脫失恢復正常但對智力進步無作用。在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中應密切觀察患兒的生長發(fā)育營養(yǎng)狀況及血中苯丙氨酸水平及副作用。

飲食治療還必須考慮到個體的差異，由于患兒苯丙氨酸羥化酶的活性缺陷程度差別很大，因此飲食治療要堅持個體化的原則，而且由于各年齡段患兒蛋白質、熱量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，應根據每個患兒的年齡、體重、血Phe濃度制定和調整食譜，使血苯丙氨酸濃度控制在適當的水平。