患兒體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏，使吃進(jìn)去的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化，而是變成苯丙酮酸，從尿和汗中排出，發(fā)出異常的臭味，所以成為苯丙酮尿癥。體內(nèi)的苯丙氨酸累積過多，可使皮膚、毛發(fā)變白。嚴(yán)重時，苯丙氨酸堆積在腦組織中，使患兒智力低下、表情癡呆、驚厥等。

現(xiàn)在苯丙酮尿癥有了新的產(chǎn)前診斷方法，因為價格昂貴還沒有廣泛普及，因而做不到100%的產(chǎn)前確診，所以早期發(fā)現(xiàn)很重要。苯丙酮尿癥的患兒出生時，與普通的小孩子并沒有區(qū)別，只是到3-4個月時，才出現(xiàn)癥狀。對于該病，治療原則是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、早控制。

預(yù)防勝于治療，預(yù)防苯丙酮尿癥的發(fā)生應(yīng)該要：

1、避免近親結(jié)婚。雜合子之間不應(yīng)婚配。

2、對有本病家族史的夫婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

3、開展新生兒篩查以早期發(fā)現(xiàn)PKU患兒，早期治療，防止發(fā)生智力低下。盡早實行低苯丙氨酸飲食療法，同時保證必需的蛋白量。