在罕見病日前夕，家庭醫(yī)生在線記者采訪了廣州醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院呼吸所所長鐘南山院士，他呼吁：“要關愛罕見病患者，讓他們得到治療?！?/p>

罕見病，一個開始慢慢為人知曉的名詞。在鐘南山院士、暨大周天鴻副校長等有識之士的呼吁下，廣東省醫(yī)學會罕見病學分會于去年成立。成立了學術機構(gòu)，對罕見病的研究與治療有了良好開端，但擺在這個機構(gòu)面前的困難仍然眾多：戈謝病、法布雷病、龐貝病……這些對不少醫(yī)生也十分陌生的疾病折磨著患者健康和生命，由于這些罕見病的癥狀涉及血液、骨科、神經(jīng)、呼吸等多學科，不少醫(yī)生也對此類疾病認知有限，因此常見誤診、漏診的現(xiàn)象；對于患者而言，無藥醫(yī)治的困境、沒錢可治的無奈、社會保障的缺失以及周圍人的歧視，因此，鐘院士稱他們?yōu)椤叭鮿葜械娜鮿荨?，“對他們的忽視就是和諧社會中的不和諧體現(xiàn)”?！昂币姴』颊卟皇巧鐣呢摀?，而是非常寶貴的財富，通過對罕見病的患者的治療，研究，對人類預防治療遺傳性疾病具有重大的意義?！辩娫菏繉彝メt(yī)生在線強調(diào)指出。

鐘南山院士在接受家庭醫(yī)生在線采訪

“關愛罕見病患者，讓他們得到治療?！?/strong>

目前全球范圍內(nèi)已確認的罕見病種約6000至8000種，占人類疾病的10%左右，只有不到1%的罕見病擁有有效治療的方法。即使是有有效藥物治療的罕見病，也因為藥物昂貴，患者難以承受而得不到治療。鐘院士指出，不是以為對罕見病的研究與治療是一種經(jīng)濟負擔，對其研究的意義不局限于罕見病的治療，而是有著更高層次、更深遠的意義，醫(yī)學研究極有價值。

“罕見病多數(shù)是單一的基因缺陷，而研究它其實是把復雜的問題簡單化，知道了罕見病的基因缺陷在哪里、如何矯正，這對研究其他疾病極有幫助?！辩娫菏窟€指出，對一種藥的研發(fā)可能會有多種用途，比如現(xiàn)在證實用于治療器官移植排斥反應的雷帕霉素對治療淋巴管平滑肌增生也有作用，又比如阿司匹林本來是治療感冒發(fā)燒的，現(xiàn)在最主要的是用于治療冠心病、高血壓等等。所以罕見病藥物研究的意義也并不局限于治療這些罕見病，很有可能會找到解決常見病的捷徑。

鐘院士呼吁：社會要對罕見病患者更多的關愛，希望政府為他們提供更多人文關懷，讓他們能像其他常見病患者一樣得到治療。