異常血紅蛋白病是由于遺傳缺陷（常染色體顯性遺傳）致珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異?；蚝铣烧系K，一種或一種以上結(jié)構(gòu)異常的血紅蛋白，部分或完全替代了正常的血紅蛋白，這樣一組疾病稱之為異常血紅蛋白病。血紅蛋白變異百分之九十以上表現(xiàn)為單個(gè)氨基酸替代，其余少見異常包括雙氨基酸替代、缺失、插人、鏈延伸及鏈融合。肽鏈結(jié)構(gòu)改變可導(dǎo)致血紅蛋白功能和理化性質(zhì)的變化或異常。結(jié)構(gòu)異常可發(fā)生于任一種珠蛋白鏈，但以β珠蛋白鏈?zhǔn)芾蹫槌Ｒ?，異常血紅蛋白病的蛋白表型均以其基因變異為基礎(chǔ)。那么，血紅蛋白異常的檢查項(xiàng)目有哪些？

（1）血象：血紅蛋白多60g/L，呈小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞大小形態(tài)不一，靶形紅細(xì)胞多大于百分之10，可見紅細(xì)胞碎片。網(wǎng)織紅細(xì)胞增多。紅細(xì)胞內(nèi)有包涵體。白細(xì)胞及血小板正?；驕p少。

（2）骨髓象：增生活躍，紅細(xì)胞系增生明顯。細(xì)胞外鐵及鐵粒幼細(xì)胞增多。

（3）血紅蛋白電泳：血紅蛋白F大于百分子三十（重型β-珠蛋白生成障礙）。血紅蛋白Bart大于百分子八十（血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合征）；電泳出現(xiàn)血紅蛋白H區(qū)帶（血紅蛋白H?。?。

（4）有條件做α、β珠蛋白肽鏈合成比率和基因分析。