范可尼貧血是什么？范可尼貧血（Fanconi anemia）是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血液系統(tǒng)疾病，屬于先天性再障，稱為Fanconi貧血（范可尼貧血），這類病人除有典型再障表現(xiàn)外，還伴有多發(fā)性的先天畸形（皮膚棕色色素沉著，骨骼畸形、性發(fā)育不全等）。其病因可能是染色體的異常。那么范可尼貧血的病因有哪些呢？

病因：

范可尼貧血（Fanconi anemia）是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血液系統(tǒng)疾病，屬于先天性再障，稱為Fanconi貧血（范可尼貧血），這類病人除有典型再障表現(xiàn)外，還伴有多發(fā)性的先天畸形（皮膚棕色色素沉著，骨骼畸形、性發(fā)育不全等）。其病因可能是染色體的異常。同時，還會伴有精子減少等其它特征。經(jīng)常與其它疾病伴發(fā)，因此科學家一直在探索這個疾病的根本病因。

科學家們發(fā)現(xiàn)，在范可尼貧血病人中，因缺少DNA螺旋的一個關鍵基因BRIP1，因此許多與它相互作用的基因便不能發(fā)揮功能，從而引發(fā)一系列伴隨疾病或癥狀，如BRCA1這個基因無法作用于DNA轉錄，因此導致它經(jīng)常與腫瘤伴發(fā)。最新的揭示了范可尼貧血發(fā)病機理，以及DNA修復的關系，為治療該疾病提供了充分的遺傳學依據(jù)。