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黏多糖病應(yīng)該如何進行預(yù)防呢

2014-06-02 00:01:08      家庭醫(yī)生在線

黏多糖病是什么?黏多糖?。╩ucopolysaccharidosis,MPS)是一組先天性遺傳病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,導(dǎo)致黏多糖積聚在機體不同組織,造成骨骼畸形、智能障礙等一系列臨床癥狀和體征。那么黏多糖病應(yīng)該如何進行預(yù)防呢?

預(yù)防:

黏多糖增多癥是一組先天性黏多糖代謝障礙性疾病,屬于溶酶體疾病。

粘多糖沉積病是由于細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致,除了遵從婚姻法規(guī)定,避免近親結(jié)婚,減少后代遺傳病發(fā)病率外,無有效預(yù)防措施。

據(jù)文獻統(tǒng)計,國外已有幾十例靠骨髓移植治療而成功的例子,如果手術(shù)成功的話可以成功解除臟器衰竭的危險,雖然孩子的智力發(fā)育、骨骼生長可能會比正常同齡人稍遜,但是過正常人的生活還是沒有問題的。

家庭中有未發(fā)病的同胞兄妹,應(yīng)定期檢查,以便做出早期診斷。家庭如需生育第2胎,應(yīng)進行遺傳咨詢,有條件可做產(chǎn)前診斷。所有黏多糖病各型大部分可進行羊水細胞cDNA基因分析進行產(chǎn)前診斷,必要時終止妊娠。

(責任編輯:梁土清 )

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