4月17日，是世界血友病日。血友病歸屬于血液性疾病，主要是因為機體的凝血功能障礙（活性凝血酶生成障礙），導致凝血時間延長，一旦受到外傷擦破皮、摔倒、手術或是其他原因而導致出血，則會表現(xiàn)為出血不止。因此，患有這疾病的患者常被稱為“玻璃人”。起初是因在歐洲皇室廣泛傳播而被發(fā)現(xiàn)，也被稱為是“皇室病”。

為提升公眾對血友病及其預防治療的認識，鼓勵更多血友病患者、特別是兒童患者通過預防性治療擺脫疾病對生活產(chǎn)生的影響，以積極正向的態(tài)度回歸正常人的生活，4月20日，由北京血友之家罕見病關愛中心主辦，廣東省血友病診療管理中心（南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院）和廣東血友之家承辦，上海羅氏制藥支持的2019全國血友病疾病公眾宣教廣州站活動在南方醫(yī)科大學正式啟動。與此同時，以“伸出援手——關心的第一步”為主題的世界血友病疾病日廣東地區(qū)紀念活動也同期舉行。

南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院血液科副主任孫競教授

輕、中、重型各占1/3 重者無明顯外傷也會出血

男童為最主要患病人群，他們在日常生活中特別容易出血，且難以止住，無法像其他男孩一樣奔跑跳躍、嬉鬧玩耍，導致他們在同齡人中常常被孤立，這個特殊的人群需要社會各界共同的關注。南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院血液科副主任孫競教授指出，血友病兒童出血的輕重主要與血漿中凝血因子活性水平有關，繼之將其出血類型分為了重型、中間型、輕型等類型，各種類型病人占比各占1/3，輕型終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血。

10%-30%患者出現(xiàn)FVIII抑制物 新藥讓補充凝血因子不再費力

“A型血友病由凝血因子VIII缺乏引起，約占所有血友病的80%-85%，替代治療是治療A型血友病患者出血的主要方法。但是治療一段時間后，約有10%-30%的患者會出現(xiàn)抗體——FVIII抑制物。抑制物的存在會導致患者治療的有效性降低，出血風險變高。相比沒有凝血因子VIII抑制物的患者，體內產(chǎn)生抑制物的患者死亡風險將會上升70%，這些患者將面臨極大的治療挑戰(zhàn)?！睂O競教授表示，“對于這些體內產(chǎn)生抑制物的A型血友病患者來說，疾病難以控制，他們需要頻繁地進行靜脈注射，以補充凝血因子，這對于兒童患者和其家庭來說，顯得尤為費時費力。去年首個非因子治療、合并抑制物的藥物艾美賽珠單抗于在我國獲批上市。它是目前首個可每周一次進行皮下注射的預防性治療藥物。臨床研究表明，艾美賽珠單抗可顯著降低成人、青少年和兒童患者的出血率，讓零出血治療目標變?yōu)榭赡??！?/p>

血友病患兒 三歲前應預防治療

血友病的資料，目前臨床上主要是通過局部止血治療和替代治療以控制出血后形成壓迫癥和并發(fā)癥的出現(xiàn)，主要方式是補充凝血因子、輸注含有凝血因子的新鮮冰凍血漿、冷沉淀等等進行治療。但不論如何，即便替代治療具有很好的效果，治療都不及預防來得重要！預防治療是當前國際上推薦的血友病治療方案。從2009年開始，我國血友病患者基本上能夠確保進行按需治療，如今很多地區(qū)已開始進行低劑量預防治療方案。通過低劑量預防治療，很多患者減少了出血次數(shù)、減輕了痛苦、避免了關節(jié)損傷引起的殘疾。兒童期是治療血友病的關鍵時期，因此，血友病患兒在三歲前就應當進行預防治療。但是，由于患者經(jīng)濟水平和醫(yī)保政策覆蓋所限，我國僅有3.7%的血友病患者家庭能夠完全負擔醫(yī)療費用，廣東地區(qū)也僅有20%-25%的患者正在進行預防性治療。

“血友病一旦開始發(fā)病，就需要終身用藥，雖說是一種終身性疾病，但也并非無藥可治，只要做好正確的預防，患有這類疾病的人同樣可以像正常人一樣，擁有正常的生活甚至更長的壽命！”孫競教授表示。

廣東血友之家總負責人  黃子楷

廣東血友之家總負責人黃子楷表示談道：“預防治療對于血友病來說尤為重要。規(guī)律地進行預防治療能夠幫助患者降低出血概率，特別對于兒童而言，可以有效防止關節(jié)損傷，讓孩子從小能和其他小朋友一樣快樂健康地成長。目前來看，預防治療的總體費用可以預估，由于血友病屬于罕見病，其用藥并未普遍普及到各級醫(yī)院，許多家長為孩子治病，除了支付醫(yī)療費用外，同時產(chǎn)生的交通、陪護和誤工等間接的經(jīng)濟支出和損失也是巨大。如果一周使用一次的預防治療的新藥能夠進入醫(yī)保目錄，這將大大降低患者的經(jīng)濟負擔。”

據(jù)了解，早在2001年，南方醫(yī)院和廣東血友之家就已開始舉辦世界血友病疾病日廣東地區(qū)紀念活動，十幾年來，每年都會有將近500名來自廣東及其周邊地區(qū)患者和家屬參加活動，這也是全國范圍內歷時最久，規(guī)模最大的血友病日公眾活動之一。

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