很多人沒聽說過血友病，有些人聽說過也并不了解。血友病是一種遺傳性的血液疾病，英國的維多利亞女王就是血友病基因攜帶者，她的子孫們有很多都是血友病患者，因此血友病也曾被稱為“王室病”。血友病患者多表現(xiàn)為凝血功能障礙，也就是說會(huì)出現(xiàn)“出血不止”的情況。血友病重癥患者常因出血而早逝，輕癥患者通過治療則可以基本保持與正常人一樣的生活。2015年世界血友病日，讓我們關(guān)注血友病。[閱讀全文]
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院血液內(nèi)科主任醫(yī)師、教授，長期從事血液腫瘤及血栓與止血疾病的臨床研究，有扎實(shí)的血液病臨床經(jīng)驗(yàn)。擅長血栓與出血性疾病的診療和防治、惡性血液病等疾病的診療。[詳細(xì)]
去年北京大學(xué)部分學(xué)者曾通過電話問卷訪談的形式對血友病之家提供的600多位血友病病人進(jìn)行調(diào)查，調(diào)查結(jié)果顯示多數(shù)血友病患者的家庭分布于鄉(xiāng)鎮(zhèn)以下地區(qū)，且大多家庭的經(jīng)濟(jì)收入低于全國平均線。造成這樣的狀況可能與農(nóng)村等貧困地區(qū)疾病知識(shí)普及不足、部分地區(qū)醫(yī)保體系對罕見病診治覆蓋力度不足有關(guān)。由于血友病患者需終身依賴血液制品及凝血因子制劑替代治療，故往往一個(gè)患者對全家的經(jīng)濟(jì)狀況影響較大。[詳細(xì)]
我國血友病患兒仍然存在隨時(shí)退出教育的風(fēng)險(xiǎn)，并且他們的就業(yè)地位非常脆弱。血友病患者從小便受到不能輕易活動(dòng)的教育，容易使他們產(chǎn)生自卑心理，難以與群體融合，更加消極的應(yīng)對社會(huì)歧視。其實(shí)血友病的患者智商方面與常人相同，更有很多患兒因?yàn)榛顒?dòng)受限而專注于思考和學(xué)習(xí)，取得了超出常人的成績。[詳細(xì)]
今年世界血友病日的主題是建設(shè)支持性家庭，用意就是促進(jìn)大家對血友病的認(rèn)知，促進(jìn)血友病患兒心理的健康成長，減少重度殘疾的發(fā)生。通過政策、社會(huì)和家庭的共同配合，令這些孩子與正常人一樣成長、學(xué)習(xí)和工作，從而更大幾率的通過社會(huì)保障保證自己充分的醫(yī)療。[詳細(xì)]
血友病是一種伴X染色體隱性遺傳疾病，通俗說來就是女性一般為基因攜帶者，發(fā)病者基本均為男性，女性血友病病例比較罕見。女性血友病基因攜帶者如果與正常人生育子女，他們的兒子有一半幾率成為血友病患者，而女兒也有一般幾率成為基因攜帶者。但其實(shí)近年的研究表明，血友病不僅僅通過遺傳獲得。30%的血友病患者與父母的遺傳無關(guān)，他們的發(fā)病可能是由于基因突變而導(dǎo)致。[詳細(xì)]
按照癥狀的輕重和凝血因子活性水平還可以分為輕型（凝血因子活性5-25%）、中型（1-5%）和重型（低于1%）三種。[詳細(xì)]
血友病是由于凝血因子的缺乏而造成遺傳性疾病，患上血友病的人經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)不同程度的“出血不止”的情況。血友病按照缺乏的凝血因子不同分為兩種類型，缺乏Ⅷ因子叫做A型血友�。仔停�，而缺乏Ⅸ因子叫做B型血友�。ㄒ倚停�，乙型發(fā)病率比較低，大概占全部發(fā)病人數(shù)的10～15%左右。[詳細(xì)]
重型血友病患者自小到大都會(huì)有較多的出血狀況，出生就能發(fā)現(xiàn)。
這類患者的病情多在童年時(shí)期被發(fā)現(xiàn)，特別是在兒童換牙時(shí)期。
因?yàn)槌鲅Y狀平時(shí)表現(xiàn)的并不明顯，多數(shù)是成年以后才發(fā)現(xiàn)病情。
血友病患兒的出血癥狀主要表現(xiàn)在關(guān)節(jié)出血，尤其是膝關(guān)節(jié)。因?yàn)橄リP(guān)節(jié)是負(fù)重比較大的關(guān)節(jié)，用力時(shí)特別容易磨損。特別是重癥患者在諸如走路這樣很輕的動(dòng)作都會(huì)導(dǎo)致自發(fā)性的損傷。關(guān)節(jié)出血如果未能及時(shí)止血，血液積累過多不易被身體吸收，這樣就會(huì)造成血液多次積累在關(guān)節(jié)中，造成關(guān)節(jié)無法正常屈伸，久而久之就造成關(guān)節(jié)僵硬、行動(dòng)不便并且伴隨疼痛。也是因?yàn)殛P(guān)節(jié)易損傷造成血友病的致殘率居高不下。[詳細(xì)]
補(bǔ)充凝血因子最棘手的副作用是容易產(chǎn)生抑制物，一旦產(chǎn)生抗體有時(shí)花上百萬元也無法消除。我國大概有5%的血友病人產(chǎn)生了這種抑制物。更可怕的是產(chǎn)生抗體的病人出血的風(fēng)險(xiǎn)也在升高，增加的劑量還不一定能止血，治療難度非常大。[詳細(xì)]
其中的凝血因子來源于人或動(dòng)物的血漿，每支Ⅷ因子的血漿制劑大概幾百元錢，但缺點(diǎn)是容易使患者感染一些通過血液傳播的疾病。在血液篩選不夠嚴(yán)謹(jǐn)?shù)臅r(shí)期也出現(xiàn)過血友病患者感染艾滋病或肝炎的病例。[詳細(xì)]
優(yōu)點(diǎn)是血液傳播疾病的風(fēng)險(xiǎn)較低。但是價(jià)格較為昂貴，250單位的Ⅷ因子制劑大概1100元一支。重型患者每周需要兩三次小劑量的維持性治療，一旦發(fā)生出血?jiǎng)t需天天補(bǔ)充，每天需要注射至少兩到三支。僅僅是每周的維持性治療也要花費(fèi)幾千元。[詳細(xì)]
血友病的診斷不是很困難，而且我國目前的產(chǎn)前診斷技術(shù)已經(jīng)比較成熟了。血友病是家族遺傳性疾病，所以如果女孩家中有家族病史，就可以經(jīng)過產(chǎn)前篩查是否具有血友病基因。如果攜帶了血友病基因，可以通過以下幾種方式保證優(yōu)生結(jié)果：
近年來我國對血友病的重視程度提高，衛(wèi)生部醫(yī)政司也設(shè)立了專門的血友病工作組，各地也出臺(tái)了對血友病患者有利的醫(yī)保政策。在深圳，每位血友病患者每年的報(bào)銷費(fèi)用可達(dá)百萬；廣州也由每月4000元的報(bào)銷費(fèi)用變?yōu)椴环忭數(shù)恼摺?a href="http://m.newhope123.com/encyclopedia/a/201504/756902.html"target="_blank">[詳細(xì)]
no.1抗體的產(chǎn)生：目前的基因重組制劑和血漿源性制劑都可能出現(xiàn)抗體問題，需要更大劑量或不斷更換其他種類的制劑才能暫時(shí)解決止血問題。
no.2制劑供應(yīng)不穩(wěn)：因子補(bǔ)充制劑的生產(chǎn)廠家和供應(yīng)量都不穩(wěn)定，雖然近年有通過旁路原理制造的因子制劑，但也存在價(jià)格昂貴和生產(chǎn)廠家少的問題。
no.3政策覆蓋不全：很多條件并不富裕的家庭沒有能力治療，部分醫(yī)療不發(fā)達(dá)的地區(qū)也很難做到產(chǎn)前診斷。特別是農(nóng)村或醫(yī)保未能覆蓋到的地方情況尤為嚴(yán)峻。
no.4普及宣傳不足：國內(nèi)了解血友病的人比較少，特別是信息閉塞、教育落后的地區(qū)更加沒有條件學(xué)習(xí)相關(guān)病理常識(shí)。這些人群不但忽略治療，還難以接受社會(huì)組織的救助。
專門負(fù)責(zé)血友病患者的外科手術(shù)治療。
幫助血友病患者處理骨骼、關(guān)節(jié)問題。
為血友病患者提供日常理療服務(wù)。
協(xié)助血友病患者的機(jī)體正常功能的恢復(fù)。
定期照顧與隨訪，幫助處理血友病患者常見問題。
照顧血友病患者生活所需，提供心理幫助。
在部分發(fā)達(dá)國家，血友病患兒可以和正常孩子一樣活動(dòng)，輪滑、高空運(yùn)動(dòng)等劇烈運(yùn)動(dòng)也無需避免。保險(xiǎn)公司可以包攬自孩子出生開始全部的治療費(fèi)用。血友病患兒從小就能完全補(bǔ)充重組的凝血因子，并且有醫(yī)務(wù)人員上門服務(wù)，講述血友病相關(guān)的家庭護(hù)理知識(shí)。 [詳細(xì)]
在香港，剛出生的血友病患兒就能接受醫(yī)務(wù)人員的上門服務(wù)，教授因子補(bǔ)充制劑的使用方法并且免除所有的治療費(fèi)用。這就增加了患兒和正常孩子一樣融入社會(huì)的機(jī)會(huì)，形成良性的血友病防治循環(huán)。在臺(tái)灣地區(qū)，血友病人的跟進(jìn)和隨訪工作也做得非常好。 [詳細(xì)]
拜耳和百特公司正在啟動(dòng)一個(gè)血友病公益計(jì)劃，這項(xiàng)計(jì)劃是為孩子從出生到18歲成年進(jìn)行持續(xù)的預(yù)防治療，也就是定期小劑量地補(bǔ)充因子。這樣就可以使孩子在生長發(fā)育階段保證關(guān)節(jié)發(fā)育的健康程度，到18歲發(fā)育基本完成就不至于導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形，大大降低致殘率。 [詳細(xì)]
擅長血栓與出血性疾病的診療和防治、惡性血液病以及貧血等疾病的診療。
我國血友病治療護(hù)理不斷進(jìn)步：
拿廣東為例，最初只有廣州六家定點(diǎn)醫(yī)院有專為血友病設(shè)立的�？谱o(hù)士和�？齐娫挿⻊�(wù)�，F(xiàn)在廣東已經(jīng)有20多家醫(yī)院能為血友病患者提供更加完善的服務(wù)，如果患者有需求或者有情況的時(shí)候?qū)？谱o(hù)士或醫(yī)生可以隨時(shí)回答問題。這項(xiàng)服務(wù)還在不斷地往省內(nèi)一些邊遠(yuǎn)地區(qū)輻射。
一些社會(huì)慈善團(tuán)體也相繼發(fā)起了針對血友病患者的資助項(xiàng)目如“拯救折翼天使血友病救助項(xiàng)目”、“血友病緊急救助項(xiàng)目”、“血友病抗體救助項(xiàng)目”等等。[詳細(xì)]