3月3日是全國(guó)愛(ài)耳日，今年“愛(ài)耳日”主題：防聾治聾，精準(zhǔn)服務(wù)。3月3日，廣東省第二人民醫(yī)院舉行愛(ài)耳日義診活動(dòng)，廣東省第二人民醫(yī)院耳鼻喉科主任、主任醫(yī)師彭宏(專家預(yù)約)表示，先天性耳聾中60%以上與遺傳因素有關(guān)，而遺傳性聾的大部分患者常常表現(xiàn)為重度或極重度感音神經(jīng)性聾，因此，人工耳蝸植入是其最有效的聽(tīng)覺(jué)康復(fù)與治療手段。

（義診現(xiàn)場(chǎng)：廣東省第二人民醫(yī)院耳鼻喉科主任、主任醫(yī)師彭宏）

60%先天性耳聾與遺傳因素有關(guān)

先天性耳聾是一種嚴(yán)重困擾人類的疾病。耳聾可由多種因素引起，例如：?jiǎn)蝹€(gè)或多個(gè)基因突變，環(huán)境因素，醫(yī)療事故，或者由基因突變和環(huán)境因素聯(lián)合作用引起。彭宏介紹，在全世界的范圍內(nèi)，每1000個(gè)新生兒中就有一個(gè)先天性耳聾患者，其中過(guò)半的先天性耳聾患者是由遺傳性因素導(dǎo)致。當(dāng)前，“耳聾精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”被寄予厚望，應(yīng)予以關(guān)注。

彭宏介紹，據(jù)世界衛(wèi)生組織估計(jì)，全世界有2.5億人患有中度以上聽(tīng)力損失。2006年第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查顯示，我國(guó)各類殘疾人的總數(shù)為8296萬(wàn)人，其中聽(tīng)力殘疾2780萬(wàn)人，占各類殘疾的首位，且每年新增聾兒2～3萬(wàn)名。迄今，全世界已有近60萬(wàn)植入者，最小的4個(gè)月，最大的97歲，人工耳蝸是重度或極重度感音神經(jīng)性耳聾患者最佳的聽(tīng)覺(jué)康復(fù)手段。

先天性耳聾中60%以上與遺傳因素有關(guān)，而遺傳性聾的大部分患者常常表現(xiàn)為重度或極重度感音神經(jīng)性聾，彭宏表示，因此，人工耳蝸植入是其最有效的聽(tīng)覺(jué)康復(fù)與治療手段?，F(xiàn)今，精準(zhǔn)植入和雙側(cè)植入是人工耳蝸植入的兩大新趨勢(shì)。其目的是重建最接近常人的聽(tīng)覺(jué)，給予患者最佳的聽(tīng)覺(jué)康復(fù)效果。

（義診現(xiàn)場(chǎng)：醫(yī)生為患者檢查耳朵）

遺傳咨詢是耳聾精準(zhǔn)醫(yī)療的重要組成部分

耳聾精準(zhǔn)醫(yī)療的實(shí)質(zhì)包括3個(gè)方面，即精準(zhǔn)診斷、精準(zhǔn)治療、精準(zhǔn)預(yù)防。

彭宏認(rèn)為，在正常的成年人群中進(jìn)行耳聾基因篩查，不僅可以了解人群中耳聾突變基因攜帶狀況，而且可以對(duì)篩查陽(yáng)性的人群進(jìn)行婚育指導(dǎo)，避免攜帶有相同耳聾突變基因的人結(jié)成夫婦，已經(jīng)結(jié)成夫婦的可以對(duì)其進(jìn)行產(chǎn)前診斷，在懷孕10周后取人絨毛膜組織、羊水或臍帶血進(jìn)行 DNA提取和耳聾基因檢測(cè)，避免先天性耳聾患兒的出生。

對(duì)于重度遺傳性聾，人工耳蝸植入是最主要的外科治療手段。彭宏表示，目前，在精準(zhǔn)治療方面，基因診斷能為人工耳蝸的療效提供一定程度的預(yù)測(cè)，如GJB2基因突變導(dǎo)致的耳聾，耳神經(jīng)傳導(dǎo)通路及聽(tīng)覺(jué)語(yǔ)言中樞是正常的，耳蝸移植的效果良好。氨基糖苷類藥物易感性聾患者的耳蝸內(nèi)螺旋神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的殘余數(shù)量較多，人工耳蝸植入后具有非常好的聽(tīng)力及語(yǔ)言交流能力。SLC26A4基因表達(dá)區(qū)域較GJB2更加廣泛，其突變?cè)斐傻膿p害也更為廣泛、直接。因此，人工耳蝸植入效果比GJB2患者差。

彭宏表示，僅僅得到耳聾基因檢測(cè)結(jié)果還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠，必須將檢測(cè)結(jié)果向患者、家屬進(jìn)行科學(xué)、系統(tǒng)的解釋，才能使耳聾基因診斷的臨床意義最大化。由此可見(jiàn)，遺傳咨詢是耳聾精準(zhǔn)醫(yī)療的重要組成部分。通過(guò)對(duì)耳聾家族史和病史及基因診斷結(jié)果分析，評(píng)估耳聾的發(fā)生或再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)；通過(guò)對(duì)來(lái)咨詢者進(jìn)行耳聾遺傳檢測(cè)、治療處理及預(yù)防的教育，提供與耳聾有關(guān)的各種可以求助的渠道；通過(guò)輔導(dǎo)促進(jìn)來(lái)咨詢者對(duì)知情選擇和所患耳聾及其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的逐步認(rèn)識(shí)和接受。還可以通過(guò)客觀、準(zhǔn)確的生育指導(dǎo)和干預(yù)措施，從根本上預(yù)防和阻斷遺傳性聾，成為實(shí)現(xiàn)“預(yù)防耳聾出生缺陷”目標(biāo)的重要步驟和手段。

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