3月3日是全國愛耳日，今年“愛耳日”主題：防聾治聾，精準服務(wù)。3月3日，廣東省第二人民醫(yī)院舉行愛耳日義診活動，廣東省第二人民醫(yī)院耳鼻喉科主任、主任醫(yī)師彭宏(專家預(yù)約)表示，先天性耳聾中60%以上與遺傳因素有關(guān)，而遺傳性聾的大部分患者常常表現(xiàn)為重度或極重度感音神經(jīng)性聾，因此，人工耳蝸植入是其最有效的聽覺康復(fù)與治療手段。

（義診現(xiàn)場：廣東省第二人民醫(yī)院耳鼻喉科主任、主任醫(yī)師彭宏）

60%先天性耳聾與遺傳因素有關(guān)

先天性耳聾是一種嚴重困擾人類的疾病。耳聾可由多種因素引起，例如：單個或多個基因突變，環(huán)境因素，醫(yī)療事故，或者由基因突變和環(huán)境因素聯(lián)合作用引起。彭宏介紹，在全世界的范圍內(nèi)，每1000個新生兒中就有一個先天性耳聾患者，其中過半的先天性耳聾患者是由遺傳性因素導(dǎo)致。當(dāng)前，“耳聾精準醫(yī)學(xué)”被寄予厚望，應(yīng)予以關(guān)注。

彭宏介紹，據(jù)世界衛(wèi)生組織估計，全世界有2.5億人患有中度以上聽力損失。2006年第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查顯示，我國各類殘疾人的總數(shù)為8296萬人，其中聽力殘疾2780萬人，占各類殘疾的首位，且每年新增聾兒2～3萬名。迄今，全世界已有近60萬植入者，最小的4個月，最大的97歲，人工耳蝸是重度或極重度感音神經(jīng)性耳聾患者最佳的聽覺康復(fù)手段。

先天性耳聾中60%以上與遺傳因素有關(guān)，而遺傳性聾的大部分患者常常表現(xiàn)為重度或極重度感音神經(jīng)性聾，彭宏表示，因此，人工耳蝸植入是其最有效的聽覺康復(fù)與治療手段。現(xiàn)今，精準植入和雙側(cè)植入是人工耳蝸植入的兩大新趨勢。其目的是重建最接近常人的聽覺，給予患者最佳的聽覺康復(fù)效果。

（義診現(xiàn)場：醫(yī)生為患者檢查耳朵）

遺傳咨詢是耳聾精準醫(yī)療的重要組成部分

耳聾精準醫(yī)療的實質(zhì)包括3個方面，即精準診斷、精準治療、精準預(yù)防。

彭宏認為，在正常的成年人群中進行耳聾基因篩查，不僅可以了解人群中耳聾突變基因攜帶狀況，而且可以對篩查陽性的人群進行婚育指導(dǎo)，避免攜帶有相同耳聾突變基因的人結(jié)成夫婦，已經(jīng)結(jié)成夫婦的可以對其進行產(chǎn)前診斷，在懷孕10周后取人絨毛膜組織、羊水或臍帶血進行 DNA提取和耳聾基因檢測，避免先天性耳聾患兒的出生。

對于重度遺傳性聾，人工耳蝸植入是最主要的外科治療手段。彭宏表示，目前，在精準治療方面，基因診斷能為人工耳蝸的療效提供一定程度的預(yù)測，如GJB2基因突變導(dǎo)致的耳聾，耳神經(jīng)傳導(dǎo)通路及聽覺語言中樞是正常的，耳蝸移植的效果良好。氨基糖苷類藥物易感性聾患者的耳蝸內(nèi)螺旋神經(jīng)節(jié)細胞的殘余數(shù)量較多，人工耳蝸植入后具有非常好的聽力及語言交流能力。SLC26A4基因表達區(qū)域較GJB2更加廣泛，其突變造成的損害也更為廣泛、直接。因此，人工耳蝸植入效果比GJB2患者差。

彭宏表示，僅僅得到耳聾基因檢測結(jié)果還遠遠不夠，必須將檢測結(jié)果向患者、家屬進行科學(xué)、系統(tǒng)的解釋，才能使耳聾基因診斷的臨床意義最大化。由此可見，遺傳咨詢是耳聾精準醫(yī)療的重要組成部分。通過對耳聾家族史和病史及基因診斷結(jié)果分析，評估耳聾的發(fā)生或再發(fā)風(fēng)險；通過對來咨詢者進行耳聾遺傳檢測、治療處理及預(yù)防的教育，提供與耳聾有關(guān)的各種可以求助的渠道；通過輔導(dǎo)促進來咨詢者對知情選擇和所患耳聾及其再發(fā)風(fēng)險的逐步認識和接受。還可以通過客觀、準確的生育指導(dǎo)和干預(yù)措施，從根本上預(yù)防和阻斷遺傳性聾，成為實現(xiàn)“預(yù)防耳聾出生缺陷”目標的重要步驟和手段。

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