1、詳細(xì)的調(diào)查病史與體格檢查、有關(guān)的婦科檢查。

2、測定性調(diào)解激素水平，如FSH、LH、PRL、E2、P、T、ACTH，尿17-酮，有關(guān)酶的測定。

3、染色體核型分析，應(yīng)用PCR技術(shù)檢測染色體DNA基因等。

4、影像學(xué)檢查：應(yīng)用X線泌尿系統(tǒng)造影、超聲影像、CT及核磁共振掃描圖像，提供診斷盆腔內(nèi)生殖器有否畸形。

5、對于兩性畸形，可行腹腔鏡或剖腹探查術(shù)，取活組織病理檢查，作出確切診斷。如外生殖器接近女性，則切除男性結(jié)構(gòu)，若女性內(nèi)生殖器發(fā)育較好，可能有生育能力。其他則酌情處理。

6、懷疑婦科感染引起的不孕，在婦科檢查時(shí)取分泌物作微生物學(xué)檢查。（1）陰道毛滴蟲感染：取陰道液、懸滴法立即鏡檢，滴蟲比白細(xì)胞大兩倍呈梨形，頂部有四條鞭毛，體側(cè)有波動膜、尾部有軸突。鏡下見滴蟲呈顫抖狀游動。亦可涂片染色檢查，必要時(shí)作培養(yǎng)。尿路感染可留尿沉渣鏡檢或培養(yǎng)。（2）念珠菌感染：取白帶化驗(yàn)，可查到念珠菌。

7、尖銳濕疣：可取組織病理檢查及PCR技術(shù)檢測人乳狀病毒（HPV-DNA）。