女性染色體異常的癥狀

（1）超X綜合征：核型為47，XXX，染色體數(shù)目多了1條，多出的是性染色體X。約70%病人體格發(fā)育、第二性征、月經(jīng)周期正常。約30%病人性腺發(fā)育不全，月經(jīng)稀少、紊亂或閉經(jīng)，早期絕經(jīng)、不孕。

（2）特納綜合癥：又叫XO綜合征或X單體綜合征。核型是45，XO，是染色體數(shù)目的減少。主要表現(xiàn)是卵巢不發(fā)育，為結(jié)締組織所代替，呈索條狀，子宮未發(fā)育或發(fā)育不良，無排卵，無月經(jīng)，不能生育。

（3）XX單純性腺發(fā)育不全：染色體組型為正常46，XX，但經(jīng)檢查可發(fā)現(xiàn)雙側(cè)卵巢不發(fā)育，呈條索狀。典型表現(xiàn)為身高正常，內(nèi)外生殖器發(fā)育不良，乳腺及第二性征不發(fā)育，原發(fā)性閉經(jīng)，無排卵，不孕，血雌二醇水平低。

（4）真兩性畸形：染色體組型為46，XX或46，XY或嵌合成46，XX/46，XY等等。但性腺既有卵巢，也有睪丸，常合長在一起，稱卵睪。有的一側(cè)為卵巢，而另一側(cè)為睪丸。外生殖器是女性型或男性型，有的分辨不清，屬于絕對(duì)不孕。

（5）睪丸女性化綜合征：染色體組型為46XY，本來是男性，但外生殖器呈女性型，自幼即按女性生活，后因原發(fā)性無月經(jīng)及不孕而就醫(yī)。陰蒂小，陰唇發(fā)育差，陰道呈盲端，比正常陰道稍短，無卵巢而有睪丸。睪丸位于腹股溝內(nèi)或大陰唇內(nèi)。屬于絕對(duì)不孕。