1）基礎(chǔ)檢查：包括病史、體格檢查、婦科檢查。

2）染色體核型分析檢查：應(yīng)用PCR技術(shù)檢測染色體DNA基因等。

3）兩性畸形檢查：可行腹腔鏡或剖腹探查術(shù)，取活組織病理檢查，作出確切診斷。如外生殖器接近女性，則切除男性結(jié)構(gòu)，若女性內(nèi)生殖器發(fā)育較好，可能有生育能力。其他則酌情處理。

4）感染檢查：取陰道液、懸滴法立即鏡檢，滴蟲比白細(xì)胞大兩倍呈梨形，頂部有四條鞭毛，體側(cè)有波動膜、尾部有軸突。鏡下見滴蟲呈顫抖狀游動。亦可涂片染色檢查，必要時(shí)作培養(yǎng)。尿路感染可留尿沉渣鏡檢或培養(yǎng)。

5）影像學(xué)檢查：應(yīng)用X線泌尿系統(tǒng)造影、超聲影像、CT及核磁共振掃描圖像，提供診斷盆腔內(nèi)生殖器有否畸形。