肝功檢查已經(jīng)成為一項普查項目，但肝功異常并不意味著就是肝炎，如果遇到肝功異常，建議進一步明確病因，不要盲目使用護肝藥，以免延誤病情，保肝不成反傷肝。

　　病例一 陶女士的兒子3歲時因一次腹痛在當?shù)蒯t(yī)院就診，查肝功發(fā)現(xiàn)單純轉(zhuǎn)氨酶升高，被診斷為肝炎。經(jīng)過兩個月的治療，孩子腹痛緩解了，但復查肝功轉(zhuǎn)氨酶仍升高。陶女士便帶小孩到省城某三甲醫(yī)院就診，被診斷為巨細胞病毒性肝炎，給予干擾素肌肉注射、保肝治療3個月。孩子開始打干擾素時還出現(xiàn)了發(fā)熱等藥物反應，但為了孩子的健康，陶女士還是配合醫(yī)生完成了整個療程。復查肝功轉(zhuǎn)氨酶雖然仍然升高，但較前已略有下降，陶女士便請醫(yī)生開藥后出院。半年后復查，小孩轉(zhuǎn)氨酶仍然升高。這次陶女士帶小孩來我科就診。我們在查房時發(fā)現(xiàn)患兒有個特殊的習慣，每次起床的時候總要先翻過來趴著，雙手撐著枕頭才慢慢起來。查心肌酶譜升高，考慮診斷為進行性肌營養(yǎng)不良。

　　醫(yī)生分析：進行性肌營養(yǎng)不良為原發(fā)于肌肉組織的X-染色體隱性遺傳的等位基因病，主要患病人群為男孩，通常5歲發(fā)病。這種病可以表現(xiàn)為肌無力，但下肢重于上肢，所以患兒起床時先要用相對有力的手撐著枕頭，才慢慢起床?；純恨D(zhuǎn)氨酶持續(xù)升高近一年，一直被當成肝炎治療，主要是在檢查過程中忽略了巨細胞病毒抗體假陽性的可能，所以被誤診。

　　病例二　22歲的楊先生，5年前因尿黃、眼黃、膚黃等癥狀在當?shù)蒯t(yī)院查肝功，顯示膽紅素升高，乙肝表面抗原陽性，診斷為乙肝，給予中成藥口服治療。但復查肝功提示膽紅素仍升高，療效欠佳。4年后，楊先生到另一家醫(yī)院求治，醫(yī)生建議行肝穿刺活檢，結(jié)果顯示肝臟輕微炎癥，給予抗病毒治療一年。但一年后楊先生復查肝功提示膽紅素仍升高，乙肝病毒DNA陽性。經(jīng)人介紹楊先生來我科肝炎門診就診，毛青教授考慮患者為乙肝病毒攜帶者，而并非真正的肝炎發(fā)作。經(jīng)過毛青教授仔細、耐心的問診，發(fā)現(xiàn)患者父母為近親結(jié)婚，診斷為遺傳性高膽紅素血癥。

　　醫(yī)生分析：遺傳性高膽紅素血癥以慢性、反復的尿黃、眼黃、膚黃為主要臨床表現(xiàn)，其中Gilbert綜合征在人群中的發(fā)病率高達7%?；颊吣懠t素可升高至正常上限值的1~6倍，轉(zhuǎn)氨酶等其他肝功檢測項目基本正常，無乙肝、甲肝、丙肝、戊肝等明確的肝臟疾病及貧血等溶血表現(xiàn)，黃疸可因禁食、心理壓力大，或服用阿司匹林等藥物而誘發(fā)。該病預后良好，無遠期后遺癥，一般無需治療。

　　患者膽紅素持續(xù)升高5年，父母為近親結(jié)婚，但因乙肝表面抗原陽性而按乙型肝炎治療，服用拉米夫定長達近1年的時間，然而患者膽紅素升高非乙肝引起。

　　病例三　張女士有兩個小孩，女兒17歲，兒子9歲。在4年前偶然的一次體檢中，發(fā)現(xiàn)女兒轉(zhuǎn)氨酶升高。之后，張女士帶女兒在各地看了4年中西醫(yī)，藥也吃了不少，但女兒的肝功始終不正常，并在兩年前還出現(xiàn)雙下肢水腫，輕微活動后即感疲倦、乏力，但只是轉(zhuǎn)氨酶輕度升高、白蛋白下降，無甲肝、乙肝、丙肝、戊肝，考慮診斷為低蛋白血癥，繼續(xù)遵醫(yī)囑口服保肝藥物治療。但3個月前女兒再次出現(xiàn)乏力等不適。張女士帶其來我科就診，王宇明教授接診后考慮患者有肝硬化的表現(xiàn)，建議其行腹部CT檢查，提示脾大，考慮為肝硬化所引起;查銅藍蛋白降低，雙眼KF環(huán)，考慮診斷為肝豆狀核變性，并同時給張女士和她的兒子也都進行了基因檢查和診斷，發(fā)現(xiàn)張女士的兒子也有患病危險。

　　醫(yī)生分析：肝豆狀核變性又稱威爾遜氏病，是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病，臨床上表現(xiàn)為進行性加重的椎體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)K-F環(huán)。該病早期驅(qū)銅治療及低銅飲食預后良好。張女士的兒子因發(fā)現(xiàn)及時，可通過低銅飲食等加以預防。但臨床往往很難做到早期診斷，大多數(shù)患者均在有肝硬化等表現(xiàn)后才來就診。

　　對這類不是肝炎的肝功異常，特別是一些較罕見的遺傳代謝性疾病往往容易漏診、誤診，其中慢性遺傳代謝性肝病就占很高的比例。慢性遺傳代謝性肝病除了涉及上述我們熟知的轉(zhuǎn)氨酶、膽紅素升高、肝硬化等表現(xiàn)外，還包括可表現(xiàn)為低血糖的糖原累積病，脂肪酸代謝障礙的家族性高脂蛋白血癥，肝脾腫大的尼曼 — 匹克病，皮膚瘙癢、膽汁淤積的妊娠期膽汁淤積，低蛋白血癥、氨基酸升高的NICCD(Citrin缺乏所致新生兒肝內(nèi)膽內(nèi)淤積癥)等。所以，患者發(fā)現(xiàn)肝功異常時切忌盲目用藥，特別是在反復治療無效時，一定要到專科醫(yī)院追查病因，對癥治療。