腎性骨病在兒童或少年現為發(fā)育不良、肌肉軟弱；行走時呈鴨步態(tài)，有膝外翻或內翻；骨干骺端或肋骨軟骨交接處腫大，股骨上端骨骺滑脫；嚴重者可引起股骨頸纖維性骨炎。成人表現為骨軟化癥狀，在路塞（Looser）變性區(qū)有壓痛。有壓痛。腎性骨病進行緩慢，出現癥狀時已經是其晚期了，臨床上以骨痛，骨折，骨變形為主要特征。骨痛突發(fā)癥狀之一，常為全身性，好發(fā)于下半身持重部位（腰，背，髖，膝關節(jié)），運動或受壓時加重，走路搖晃甚至不能起床。

　(一)主要表現

　　患者早期常無明顯癥狀，晚期突出癥狀是骨痛和近端肌無力。骨痛常為全身性，以下半身持重骨為著，運動或受壓時加重，走路搖晃甚至不能起床。其他尚有身高縮短，骨外鈣化導致的皮膚瘙癢，帶狀角膜病，紅眼綜合征，腕管綜合征，以及自發(fā)性跟腱斷裂、骨折、生長發(fā)育遲緩、皮膚潰瘍、組織壞死、軟組織鈣化等。

　　1.肌肉骨骼 骨痛、骨折、骨骺脫位、肌腱斷裂、無血管性壞死、骨畸形近端肌無力。

　　2.關節(jié) 假性痛風、鈣化性關節(jié)周圍炎、瘤性鈣化。

　　3.皮膚軟組織 皮膚鈣化、瘙癢，鈣化引起的肢指端缺血性潰瘍，眼睛受累。

　　4.其他 高血壓、透析腦病(鋁性癡呆)。

　　5.分型 Ⅰ型為囊性纖維性骨炎，Ⅱ型為骨軟化癥，Ⅲ型為混合型骨病。

　?、裥?囊性纖維性骨炎)：骨活檢病理改變見后述。X線：骨膜下吸收、骨囊性變、皮質變薄，常見于指骨和顱骨。全身普遍脫鈣、骨密度減低、轉移性鈣化等，血清AKP、PTH和磷升高，血磷接近正常。

　　Ⅱ型(骨軟化癥)：骨痛、肌無力活動加劇，輕微外傷即可骨折。診斷主要靠骨活檢(如前述病理變化);X線表現為Looser區(qū)或假骨折線，皮質變薄，骨質密度普遍降低，骨質疏松，小梁粗糙、模糊;血鈣、磷、AKP增高?？诜擞浰沫h(huán)素后做骨活檢，礦化缺陷，四環(huán)素彌散分布。

　　Ⅲ型(混合型)：混合性病變兼有纖維性骨炎和骨軟化癥的表現。

　　(二)次要表現

　　1.骨質疏松 多見長期透析患者，正常礦化骨減少，主要原因是代謝性酸中毒，動員骨鈣鹽緩沖，使骨脫鈣，還與低血鈣、低蛋白有關。絕經后和老年期骨質疏松癥可加重此病。X線平片示骨密度降低，多見于脊柱、骨盆、股骨和肋骨，嚴重時可發(fā)生病理性骨折。透析液含鈣低于1175mmol/L，易患骨質疏松。骨密度為113g/cm2或更大些不會發(fā)生骨折;110~113g/cm2很少骨折;在110g/cm2以下有很高骨折率。

　　2.骨硬癥、骨硬化 臨床少見，多見長期透析者，未礦化骨小梁增加與血PTH增加有關。骨活檢可見骨樣組織增多，對溶骨有抵抗，以單位計骨礦減少，但總骨量增多，故總礦質增多。常見椎體上、下緣密度增高，青少年表現骨病、骨畸形、生長障礙等。