先天性肌性斜頸由胸鎖乳突肌內(nèi)的纖維瘤病所致，在出生時(shí)可捫及腫塊，或在生后的前兩周內(nèi)捫及腫塊。右側(cè)較左側(cè)常見(jiàn)，病變可以累及全部肌肉，但更多的病變只累及胸鎖乳突肌的近鎖骨附著點(diǎn)。腫塊在生后1～2個(gè)月內(nèi)最大，以后其體積維持不變或略有縮小，通常在1年時(shí)間內(nèi)變小或消失。如果腫塊不消失，肌肉將發(fā)生永久性纖維化并攣縮，如不治療將導(dǎo)致永久性斜頸。

本病的直接原因是胸鎖乳突肌的纖維化引起攣縮和變短，但引起此肌纖維化的真正原因還不清楚。可能與下列因素有關(guān)：

1、先天性胸鎖乳突肌發(fā)育不良，分娩時(shí)易被損傷。

2、一側(cè)胸鎖乳突肌因產(chǎn)傷致出血，形成血腫后機(jī)化，繼而攣縮。

3、宮內(nèi)胎位不正，使一側(cè)胸鎖乳突肌承受過(guò)度的壓力，致局部缺血，繼而過(guò)度退化，為纖維結(jié)締組織所替代。

4、受累肌肉組織的病理變化類似感染性肌炎，故推測(cè)胸鎖乳突肌因產(chǎn)傷引起無(wú)菌性炎癥，致肌肉退行性變和瘢痕化，而形成斜頸。

5、有人認(rèn)為此病與出生時(shí)胸鎖乳突肌內(nèi)靜脈的急性梗阻有關(guān)。目前多數(shù)學(xué)者支持產(chǎn)傷或子宮內(nèi)位置不良引起局部缺血學(xué)說(shuō)。