多發(fā)生骨骺發(fā)育不良又稱Catel病，是一種臨床上少見的骨發(fā)育不良，為常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性，但其遺傳變異性大，即使在同一家族中表現(xiàn)也不同。為常染色體顯性遺傳性疾病。其病理改變?yōu)楣趋亢枉堪宀灰?guī)則，缺少骨樣組織，軟骨細胞排列不規(guī)則，骨小梁紊亂，多數(shù)骨骺異常骨化。

1。本病最突出的表現(xiàn)是日益加重的跛行，嬰兒時癥狀不明顯，早期以髖痛為主，之后患肢無力，易疲勞，行走時身體搖晃，跛行，站立時，患肢呈外旋及輕度內(nèi)收位，骨盆斜向患側(cè)，脊柱出現(xiàn)側(cè)凸畸形，在腰段凸向患側(cè)，在胸腰段凸向健側(cè)，患側(cè)臀肌萎縮，臀紋比健側(cè)下降，Trendelenburg征陽性，患者仰臥位時，在其腹股溝部可觸到增生的股骨頭，頸，大粗隆頂點高出Nelaton線，患髖外展，內(nèi)旋及后伸明顯受限，套疊試驗陰性。

2。每個患者所反映的關(guān)節(jié)疼痛癥狀，其實際含義可能各不相同。突發(fā)性嚴重疼痛與長時間反復(fù)疼痛的患者，其病變程度可能大不相同。在關(guān)節(jié)部位疼痛的診斷上重要的是首先詢問詳細的病史，了解疼痛的各種特征，包括發(fā)病快慢，疼痛性質(zhì)、發(fā)作時間，伴隨癥狀，加重或緩解因素。

3。自身免疫系統(tǒng)疾病免疫系統(tǒng)疾病如紅斑狼瘡和牛皮癬，也會侵犯關(guān)節(jié)出現(xiàn)腫痛，這要靠血液化驗協(xié)助診斷。

4。兒童生長痛此類患者主要是處于生長期的兒童，男孩多見。疼痛部位常見于膝關(guān)節(jié)、髖關(guān)節(jié)等。這種情況是兒童生長發(fā)育過程中出現(xiàn)的一種正常的生理現(xiàn)象。由于處于生長階段的兒童骨骼生長相對較快，骨膜和局部肌肉生長發(fā)育不協(xié)調(diào)，從而引起不適，出現(xiàn)關(guān)節(jié)疼痛。也有人認為，這種疼痛是由低毒性感染引起的。

5。外傷性關(guān)節(jié)痛由于某種意外或事故，使肩、腕、膝、踝等部位的關(guān)節(jié)在沒有發(fā)生骨折等嚴重的情況下出現(xiàn)外傷（如軟組織損傷、骨折脫位等）而引起關(guān)節(jié)疼痛。