骨硬化病，又稱大理石骨癥，或稱原發(fā)性脆骨硬化癥。是一種少見的全身性骨結(jié)構(gòu)發(fā)育異常的先天性疾病，顱骨為好發(fā)部位之一。骨質(zhì)極為密，并失去原來的結(jié)構(gòu)，猶如大理石。那么，骨硬化有什么臨床表現(xiàn)？可以治療嗎？如何預(yù)防？下面一起來看一下。

骨硬化有什么臨床表現(xiàn)？

1、輕型

又稱良性型，多見于青少年及成年人，預(yù)后較好?；颊咴缙诳捎胁煌潭鹊呢氀湍X神經(jīng)受壓癥狀或無明顯癥狀，到成年后常因X線檢查才被發(fā)現(xiàn)?？捎醒嵝粤姿崦干?。

2、重型

又稱惡性型，常見于嬰幼兒。發(fā)病早，進(jìn)展快，神經(jīng)系統(tǒng)與血液系統(tǒng)常受累。表現(xiàn)為貧血、出血、肝脾增大。神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)為腦水腫、視力下降或失明、眼球震顫、巨頭癥、斜視、面神經(jīng)麻痹、耳聾、腦積水、顱內(nèi)出血、精神遲鈍、癲癇及三叉神經(jīng)受損、視神經(jīng)萎縮等。

在患病期間，患者的骨骼受累廣泛但呈斑點(diǎn)狀，肢體末端有骨質(zhì)疏松。顱頂骨致密，副鼻竇閉塞。脊柱椎骨終板硬化隆起出現(xiàn)“橄欖球運(yùn)動(dòng)衫”樣形狀。某些患者需要輸血或脾切除術(shù)治療貧血。所以不可大意對(duì)待此病。

骨硬化病的治療方法

1、良性型

對(duì)良性型，一般給予對(duì)癥治療，如控制感染、輸血、加強(qiáng)護(hù)理、防止外傷性骨折，給予低鈣并磷酸纖維素食物，可延緩骨硬化過程。

2、惡性型

對(duì)惡性型有報(bào)道用激素、骨髓移植治療取得一些療效。有效的治療途徑只有造血干細(xì)胞移植，但治療費(fèi)用高得驚人。

本病尚無滿意的治療方法，一般僅給予對(duì)癥治療，如控制感染，必要時(shí)輸血，增加營養(yǎng)，加強(qiáng)護(hù)理，防止外傷性骨折等。輸血對(duì)改善貧血、控制出血癥狀及并發(fā)感染有幫助有人應(yīng)用激素治療收到一定療效，貧血改善，血小板增加，骨髓活檢顯示造血組織增多。如脾臟腫大及脾功能亢進(jìn)，脾臟切除對(duì)貧血有改善。

骨硬化如何預(yù)防？

1、青年男女在婚前應(yīng)該了解雙方的家族病史，實(shí)行優(yōu)生優(yōu)育。

2、選好受孕時(shí)機(jī)。夫妻雙方的年齡要適當(dāng)。女方超過35歲，子代患先天性愚型的機(jī)會(huì)可增加10倍左右；男方的年齡最好不要超過40歲。其次，要注意受孕時(shí)男女雙方身體所處的“外環(huán)境”，欲受孕，要避開有害的外環(huán)境一段時(shí)間后方可。第三，女方流產(chǎn)后不足半年者，勿立即受孕；若連續(xù)發(fā)生兩次以上的自然流產(chǎn)，應(yīng)進(jìn)行染色體檢查，確定是否與遺傳因素有關(guān)，由醫(yī)生決定是否再次受孕。第四，上一胎是畸胎的婦女，再次生育之前必須經(jīng)過醫(yī)生全面檢查，弄清畸胎的原因，再?zèng)Q定是否妊娠。

3、外界不良因素，如某些病毒、毒物和藥物都可促進(jìn)胚胎期間遺傳病的形成，因此，孕期應(yīng)特別注意避免與有毒有害物質(zhì)密切或長期接觸，不濫用藥物，以保障胎兒安全。

骨硬化的飲食需要注意什么？

宜

1、食物多樣化，保證營養(yǎng)均衡，雞鴨魚肉五谷雜糧蔬果都要吃，每一種營養(yǎng)素都需要在營養(yǎng)均衡基礎(chǔ)上才能有效被身體吸收；

2、多吃富含鐵的的食物，促進(jìn)造血；

3、多吃富含鈣的食物，鈣促進(jìn)鐵的吸收；

4、多吃富含維生素C的食物，維生素C促進(jìn)礦物質(zhì)吸收。

忌

忌吃茶和咖啡，茶和咖啡中的多酚類物質(zhì)會(huì)抑制鐵的吸收，盡量少喝茶和咖啡。