脊髓性肌萎縮

脊髓性肌萎縮

脊髓性肌萎縮是常染色體隱性遺傳病;其病理改變?yōu)榧顾枨敖羌?xì)胞變性。脊髓性肌萎縮臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱性、肢體近端為主的弛緩性麻痹和肌萎縮;智力發(fā)育正常,不伴感覺(jué)障礙;人群發(fā)病率1/6000～1/10000。脊髓性肌萎縮病人由于脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損，與之有關(guān)的肌肉失去了神經(jīng)的調(diào)節(jié)作用而發(fā)生萎縮，同時(shí)皮下脂肪，肌腱及骨骼也萎縮，使整個(gè)機(jī)體變細(xì)。然而，很多患者并不了解脊髓性肌萎縮，對(duì)于脊髓性肌萎縮的病因和治療方法存在著或多或少的疑問(wèn)。家庭醫(yī)生在線骨科頻道為廣大網(wǎng)友提供脊髓性肌萎縮最新最權(quán)威的的相關(guān)資訊，如果您有興趣想了解一下脊髓性肌萎縮，請(qǐng)關(guān)注家庭醫(yī)生在線。

FDA批準(zhǔn)首個(gè)脊髓性肌萎縮癥新藥

近日，Inois官網(wǎng)宣布，美國(guó)食品和藥品監(jiān)督管理局(FDA)已批準(zhǔn)其公司新藥SPINRAZATM治療脊髓性肌萎縮(SMA)患者，這是首個(gè)也是目前唯一一個(gè)獲FDA批準(zhǔn)用于治療SMA的藥物。SMA是一種遺傳性的神經(jīng)疾病，患者由于SMN1基因的缺失或缺陷，不能夠產(chǎn)生足夠的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元(SMN)蛋白，造成脊髓和下腦干中運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元喪失，進(jìn)而導(dǎo)致嚴(yán)重的進(jìn)行性肌肉萎縮。這種病多發(fā)生于嬰幼兒期，隨著病情發(fā)展，嚴(yán)重的SMA患者可能癱瘓，甚至無(wú)法甚至無(wú)法執(zhí)行像坐立……

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脊髓性肌萎縮癥患兒根根獲“全球罕見(jiàn)病大使

根根，今年12歲，由于身患罕見(jiàn)的脊髓性肌萎縮癥（英文簡(jiǎn)稱SMA），雙腿無(wú)法站立，手臂不能上舉，寫(xiě)字非常困難，不能穿衣吃飯，休息睡覺(jué)翻身也需要家人的幫助，但他的數(shù)學(xué)天賦異稟，為此獲得了2014世界數(shù)學(xué)團(tuán)體錦標(biāo)賽的金牌；他樂(lè)觀、幽默，對(duì)生活充滿信心的樣子，總是給人以力量。近日，他還在美國(guó)當(dāng)?shù)胤菭I(yíng)利組織Global Genes Organization組織的頒獎(jiǎng)典禮上，榮獲“全球罕見(jiàn)病大使”的稱號(hào)。在根根被確診時(shí)，醫(yī)生說(shuō)他活不過(guò)10歲，但……

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骨折須防肌萎縮

一般而言，骨折的治療包括復(fù)位、固定、功能鍛煉三個(gè)基本步驟。其中骨折的固定往往需要一個(gè)較長(zhǎng)的時(shí)期，這就意味著患肢將在數(shù)周、數(shù)月甚至更長(zhǎng)的時(shí)間內(nèi)被限定于某一體位而不能活動(dòng)。即使在骨折達(dá)到臨床愈合前，某些可能影響骨折愈合的活動(dòng)仍是被禁止的。同時(shí)，由于疼痛，一些必要的、適合的練功活動(dòng)也不能為患者所采用。結(jié)果，患肢的骨骼肌因得不到足夠的力學(xué)刺激，新陳代謝大大降低，出現(xiàn)廢用性萎縮，而骨骼肌的萎縮又限制了關(guān)節(jié)用……

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骨折慎防肌萎縮

機(jī)體在遭受暴力發(fā)生骨折后，會(huì)不同程度地引起全身或局部的并發(fā)癥，患肢的肌肉萎縮即是其中之一。一般而言，骨折的治療包括復(fù)位、固定、功能鍛煉三個(gè)基本步驟。其中骨折的固定往往需要一個(gè)較長(zhǎng)的時(shí)期，這就意味著患肢將在數(shù)周、數(shù)月甚至更長(zhǎng)的時(shí)間內(nèi)被限定于某一體位而不能活動(dòng)。即使在骨折達(dá)到臨床愈合前，某些可能影響骨折愈合的活動(dòng)仍是被禁止的。同時(shí)，由于疼痛，一些必要的、適合的練功活動(dòng)也不能為患者所采用。結(jié)果，患肢的……

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骨折須防肌萎縮

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脊髓性肌萎縮相關(guān)問(wèn)題

Q：脊髓性肌萎縮: A：你好，這個(gè)要看神經(jīng)是不是可逆還是不可逆性的損傷[詳細(xì)]

Q：脊髓性肌萎縮怎么辦: A：你好，脊髓性肌萎縮目前沒(méi)有特異性的治療方法。進(jìn)行相應(yīng)的物理治療、戴足托和其他特殊裝置有時(shí)可能有幫助。[詳細(xì)]

Q：進(jìn)行性脊髓性肌萎縮: A：目前主要是加強(qiáng)護(hù)養(yǎng),注意不要合并呼吸道感染,要維持營(yíng)養(yǎng),幫助功能訓(xùn)練,按摩,物理療法等,比較輕是病人可以生活下來(lái).[詳細(xì)]

Q：嬰兒脊髓性肌萎縮: A：您好。因?yàn)楸静∈浅Ｈ旧w隱性遺傳病。目前沒(méi)有特效治療措施。只有進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷可以避免攜帶致病基因的胎兒出生。支持和對(duì)癥治療是本病的主要療法。應(yīng)加強(qiáng)營(yíng)……[詳細(xì)]

Q：脊髓性肌萎縮癥（II）: A：你好，脊髓性肌肉萎縮癥（SpinalMuscularAtrophy）是最常見(jiàn)的致死性神經(jīng)肌肉疾病之一，是由于脊髓前角細(xì)胞運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性，導(dǎo)致患者近端肌肉對(duì)稱性、進(jìn)行性萎縮……[詳細(xì)]