地中海貧血不篩查可能導(dǎo)致病情延誤、遺傳風(fēng)險(xiǎn)增加、影響生長發(fā)育、引發(fā)嚴(yán)重并發(fā)癥、增加社會(huì)和家庭負(fù)擔(dān)等。
1.病情延誤:地中海貧血早期癥狀可能不明顯,若不進(jìn)行篩查,難以在早期發(fā)現(xiàn)病情。等到癥狀嚴(yán)重時(shí)才察覺,此時(shí)病情往往已經(jīng)發(fā)展到較為嚴(yán)重的階段,治療難度大大增加,預(yù)后效果也會(huì)變差。
2.遺傳風(fēng)險(xiǎn)增加:地中海貧血是一種遺傳性疾病。如果夫妻雙方都攜帶地中海貧血基因而未通過篩查知曉,那么他們生育的子女有一定概率會(huì)患上重型地中海貧血。重型患者需要長期輸血和去鐵治療,給家庭帶來沉重的負(fù)擔(dān)。
3.影響生長發(fā)育:對于患有地中海貧血的兒童,若不及時(shí)篩查和治療,貧血癥狀會(huì)影響身體各個(gè)器官的正常發(fā)育??赡軐?dǎo)致身材矮小、智力發(fā)育遲緩等問題,對孩子的未來產(chǎn)生嚴(yán)重的不良影響。
4.引發(fā)嚴(yán)重并發(fā)癥:長期的貧血狀態(tài)會(huì)使心臟、肝臟等重要器官負(fù)擔(dān)加重,不篩查不治療可能引發(fā)一系列嚴(yán)重的并發(fā)癥,如心力衰竭、肝硬化、脾功能亢進(jìn)等,嚴(yán)重威脅患者的生命健康。
5.增加社會(huì)和家庭負(fù)擔(dān):重型地中海貧血患者需要長期的醫(yī)療支持,包括定期輸血、使用去鐵胺、地拉羅司、 deferiprone等去鐵藥物。這不僅會(huì)給家庭帶來巨大的經(jīng)濟(jì)壓力,也會(huì)消耗大量的社會(huì)醫(yī)療資源。而通過篩查,可以提前采取干預(yù)措施,減少重型患者的出生,降低社會(huì)和家庭的負(fù)擔(dān)。
地中海貧血篩查意義重大,能夠早期發(fā)現(xiàn)病情,降低遺傳風(fēng)險(xiǎn),保障患者的生長發(fā)育,減少并發(fā)癥的發(fā)生,減輕社會(huì)和家庭的負(fù)擔(dān)。建議有條件的人群積極進(jìn)行地中海貧血篩查,做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。

