結(jié)腸重復(fù)畸形的病因有多種學(xué)說，但每種學(xué)說均不能全面解決在各個部位重復(fù)畸形發(fā)生的原因，其病因可能是多源性的，不同部位及不同病理變化的病因可能不同。

1、原腸腔化障礙學(xué)說：胚胎第5周后，原腸腔內(nèi)的上皮細(xì)胞的迅速增生使腸腔出現(xiàn)暫時性閉塞，以后閉塞腸腔的上皮細(xì)胞又出現(xiàn)許多空泡，使閉塞的腸腔又相通，即出現(xiàn)腔化期。如此時出現(xiàn)發(fā)育障礙，腸管間出現(xiàn)與消化道并行的間隔，可能形成腸內(nèi)囊腫型重復(fù)畸形。

2、憩室樣外袋學(xué)說：胚胎8～9周時，結(jié)腸遠(yuǎn)端由于結(jié)締組織覆蓋的上皮細(xì)胞向外增生膨出，形成暫時性的憩息樣外袋，以后漸消失。如果殘留，原處的憩室樣外袋可發(fā)展為囊腫型結(jié)腸重復(fù)畸形。

3、脊索-原腸分離障礙學(xué)說：胚胎3周時，內(nèi)、外胚層間有脊索形成。如此時在內(nèi)、外胚層間有不正常的粘連形成，脊索在該部位分成左右2部分，其中脊索和椎體通過外胚層與消化道之間形成索條狀的神經(jīng)腸管。當(dāng)內(nèi)胚層以后發(fā)展為腸管時，受索條狀粘連牽拉的腸管部位向背側(cè)突起形成憩室狀隆起，該部位以后可發(fā)育為重復(fù)畸形。由于粘連均發(fā)生在原腸背側(cè)，所以重復(fù)畸形也就位于腸系膜側(cè)。粘連的索條可影響椎體的發(fā)育，所以此種重復(fù)畸形，常伴有椎體發(fā)育畸形，如半椎體、蝴蝶椎等。李龍等將腸重復(fù)畸形分為2型，而系膜內(nèi)型重復(fù)畸形腸管恰位于兩系膜之間，為91.6%。合并胸椎畸形，并提出該型是由于脊索與原腸分離障礙所致。

4、原腸缺血壞死學(xué)說：許多學(xué)者研究認(rèn)為，在原腸發(fā)育完成之后，由于原腸發(fā)生缺血性壞死病變，而出現(xiàn)腸閉鎖、狹窄及短結(jié)腸等改變。壞死后殘留的腸管片斷接受來自附近的血管供應(yīng)，可自身發(fā)育成重復(fù)畸形。所以有些結(jié)腸重復(fù)畸形病兒可同時伴有腸閉鎖、狹窄及短結(jié)腸等畸形。