先天性巨腸是由于直腸或結腸遠端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯的近端結腸，巨結腸肥厚、擴張，是小兒常見的先天性腸道畸形。先天性巨結腸有以下幾種表現：

1、胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹

患兒因病變腸管長度不同而有不同的臨床表現。痙攣段越長，出現便秘癥狀越早越嚴重。多于生后48小時內無胎便排出或僅排出少量胎便，可于2～3日內出現低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長者，經直腸指檢或溫鹽水灌腸后可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解。痙攣段不太長者，梗阻癥狀多不易緩解，有時需急癥手術治療。腸梗阻癥狀緩解后仍有便秘和腹脹，須經常擴肛灌腸方能排便，嚴重者發(fā)展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。

2、營養(yǎng)不良發(fā)育遲緩

長期腹脹便秘，可使患兒食欲下降，影響了營養(yǎng)的吸收。糞便淤積使結腸肥厚擴張，腹部可出現寬大腸型，有時可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。直腸指檢：大量氣體及稀便隨手指撥出而排出。

3、巨結腸伴發(fā)小腸結腸炎

是最常見和最嚴重的并發(fā)癥，尤其是新生兒時期。其病因尚不明確。患兒全身發(fā)問突然惡化，腹脹嚴重、嘔吐有時腹瀉，由于腹瀉及擴大腸管內大量腸液積存，產生脫水酸中毒高燒、肪快、血壓下降，若不及時治療，可引起較高的死亡率。