孕期的檢查是非常重要的，比較重要的幾次檢查有：懷孕7-8周第一次B超檢查確定子宮內(nèi)懷孕；懷孕15-18周期間進行第二次B超檢查和唐氏篩查；懷孕6個月期間進行四維彩超排畸形篩查，必要情況下還需要進行胎兒心臟彩超檢查。之后就是產(chǎn)前1-2周的B超檢查估算胎兒體重，查看胎兒胎位和各個指標是否正常。多數(shù)胎兒心臟發(fā)育畸形的話，在孕期檢查中是可以依據(jù)影像檢查結(jié)果進行確診的。

臨床上，進行胎兒心臟檢查最常用的就是胎兒超聲心動圖，絕大部分心臟畸形可以被診斷。特別是有家族性心臟病病史的孕婦，一般從妊娠16周就可進行胎兒超聲心動圖檢查，20～24周為最適宜的檢查時期。四腔心切面是篩查胎兒先天性心臟病最重要的切面，左心室和右心室發(fā)育不良、二尖瓣和三尖瓣狹窄或閉鎖、完全型心內(nèi)膜墊缺損、三尖瓣下移畸形、單心室、大的室間隔缺損等CHD均可以在四腔心切面被發(fā)現(xiàn)。

近年來，四維彩超的使用，采取時間-空間相關(guān)成像技術(shù)動態(tài)顯示模式，可實時動態(tài)地顯示胎兒心臟三維容積信息，更直觀顯示心房、心室和大動脈的解剖結(jié)構(gòu)和空間關(guān)系。如果四維彩超或者是胎兒心臟彩超檢查高度懷疑心臟發(fā)育畸形情況下，還可以考慮進一步進行胎兒心臟MRI技術(shù)進行檢查，該檢查可以彌補胎兒心臟超聲檢查的不足，雙重檢查基本上可以確診各種類型的先天性心臟病。對于已經(jīng)確定有先天性心臟病且較為嚴重的胎兒，多建議終止妊娠，進行引產(chǎn)處理。