根據病因和實驗室檢查，鑒別性早熟是否為促性腺激素依賴性，下丘腦、垂體、性腺和腎上腺器質性病變。9歲以前男孩發(fā)生性早熟常提示為器質性病變所致。真性性早熟注射GnRH后30min即見LH、FSH較基礎值增高2倍或更高，而假性性早熟和下丘腦-垂體-性腺軸功能尚未完全成熟的真性性早熟，無反應或反應低下。乳腺過早發(fā)育者，該試驗的反應為FSH峰值明顯升高，而LH反應不明顯，過去認為單純促LH的反應情況，可鑒別單純乳腺過早發(fā)育與中樞性性早熟。近年研究發(fā)現(xiàn)4歲以下單純乳腺過早發(fā)育的嬰幼兒，該試驗LH反應高峰值可>20 U/L，因而認為4歲以下的嬰幼兒不能單憑LH反應情況來鑒別單純乳腺過早發(fā)育與中樞性性早熟，而要結合FSH對GnRH刺激的反應性進行判斷。一般認為中樞性性早熟，GnRH刺激后LH/FSH>1，而單純性乳腺早過發(fā)育，LH/FSH<1。

男性性早熟的檢查化驗

1。性激素和促性腺激素測定 性激素和促性腺激素的分泌有明顯的年齡特點。2歲前男、女兒童血中FSH，女童血中雌二醇和男童睪酮含量皆較高，而2歲后明顯下降，至青春期開始后再度升高。青春發(fā)育開始前男童血睪酮<1.75nmol/L，雌二醇<37.5pmol/L;女童睪酮<0.7nmol/L，雌二醇<75.0pmol/L。真性性早熟時，LH、FSH升高，并有周期性變化，未完全建立周期性反饋關系之前出現(xiàn)晝夜波動，夜間睡眠時升高。特發(fā)性性早熟患兒血清FSH、LH、睪酮及雌二醇含量均較正常同齡兒升高，但由于正常高限與病理性低限有重疊現(xiàn)象，無嚴格的界限，故其診斷參考價值較少（尤其是早期）。必要時測定DHEAS、孕酮、17-羥孕酮、HCG。DHEAS與實際年齡和骨齡的關系能反映腎上腺功能初現(xiàn)，有助于真性性早熟的診斷。當促性腺激素未升高，而雌激素升高時應考慮卵巢或腎上腺腫瘤，若雄激素明顯升高應考慮有異源性HCG分泌，血孕酮升高提示為黃體瘤。

2.GnRH或氯米芬興奮試驗 可了解下丘腦-垂體的功能狀態(tài)。

（1）GnRH興奮試驗：真性性早熟注射GnRH后30min即見LH、FSH較基礎值增高2倍或更高，而假性性早熟和下丘腦-垂體-性腺軸功能尚未完全成熟的真性性早熟，無反應或反應低下。乳腺過早發(fā)育者，該試驗的反應為FSH峰值明顯升高，而LH反應不明顯，過去認為單純促LH的反應情況，可鑒別單純乳腺過早發(fā)育與中樞性性早熟。近年研究發(fā)現(xiàn)4歲以下單純乳腺過早發(fā)育的嬰幼兒，該試驗LH反應高峰值可>20 U/L，因而認為4歲以下的嬰幼兒不能單憑LH反應情況來鑒別單純乳腺過早發(fā)育與中樞性性早熟，而要結合FSH對GnRH刺激的反應性進行判斷。一般認為中樞性性早熟，GnRH刺激后LH/FSH>1，而單純性乳腺早過發(fā)育，LH/FSH<1。

（2）氯米芬興奮試驗對判斷下丘腦-垂體-性腺軸成：熟與否有一定價值，但目前已較少應用，試驗前測FSH、LH作為基礎水平，隨后服用氯米芬100mg，連續(xù)5天，第6天復測FSH、LH后，若較基礎值升高50%，說明下丘腦-垂體-性腺軸成熟。有助于鑒別真性與假性性早熟。

3。尿17-酮測定 先天性腎上腺皮質增生或腎上腺癌患者，尿17-酮增加，可行地塞米松抑制試驗，腎上腺癌患者尿17-酮增加不能被小劑量地塞米松抑制。先天性腎上腺皮質增生按不同類型有血漿17-羥孕酮升高，血漿11-去氧皮質酮升高，尿孕三醇增加。

4。左腕部X線照片測定骨齡，骨齡超過實際年齡2歲以上者考慮為性早熟，骨齡延遲者提示甲狀腺功能低下。

5。蝶鞍X線照片、眼底、視野檢查等，有助于了解有無顱內病變，鞍上鈣化提示顱咽管瘤，松果體鈣化并蝶鞍擴大、變形提示顱內腫瘤，顱內腫瘤可引起眼底視盤水腫和視野改變。

6。腦電圖、腦地形圖腦器官性病變時，常有異常改變，部分特發(fā)性性早熟患兒，腦電圖出現(xiàn)彌漫性異常，包括不正常的慢波伴陣發(fā)性活動以及尖波、棘波等改變。

7。腹部和盆腔B超檢查，可了解腎上腺和卵巢、子宮大小及形態(tài)，以及卵巢情況。

8。 CT和MRI檢查 CT和MRI頭部檢查可了解顱內病變，特別有助于明確顱內腫瘤，對于排除繼發(fā)性真性性早熟亦有重要價值，而特發(fā)性真性性早熟上述檢查均正常。對于鑒別腎上腺腫瘤及卵巢腫瘤也有重要價值。有人在用MRI診斷中樞性性早熟時，根據垂體上部表現(xiàn)凹面程度進行分級（1級明顯凹陷，2級輕度凹陷，3級扁平，4級輕度凸出，5級明顯凸出），認為垂體分級對青春期前期兒童性早熟診斷有重要價值，4級以上者可高度懷疑中樞性性早熟可能。