男性遺傳性疾病所致的不育占2%~21%。分為兩大類：

1）染色體異常：能影響睪丸生精功能和分泌雄性激素，并影響性功能，造成無精子癥或少精子癥而無生育力。常見而典型病例為柯氏綜合征，病人生精能力和性欲低下。

2）非染色體異常：常伴有染色體異常，如隱睪癥，成人的發(fā)病率為0.3%，有家族性。60%以上有染色體異常，其睪丸間質(zhì)細胞功能尚正常，但生精細胞常受損害。無精癥與少精癥在遺傳上存在幾種形式：染色體異常、抗雄激素綜合征、成熟分裂配對異常、各種性分化異常及遺傳紊亂。