出生8個(gè)月便發(fā)現(xiàn)患有重度地中海貧血，每月一直規(guī)律輸血治療至今，為求治愈行骨髓移植手術(shù)，為求生育力保存奔波于國內(nèi)各個(gè)醫(yī)院。近日，中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心、小兒外科團(tuán)隊(duì)為一位年僅11歲的患有重度地中海貧血的湖南女孩冷凍了卵巢組織，珍藏了“生的希望”。

八月齡確診為地中海貧血，11歲化療又面臨卵巢早衰

11歲本該是天真爛漫、無憂無慮的年紀(jì)，可小美（化名）卻從出生開始就遭受了疾病的折磨，承受了許多同齡人沒有承受的痛苦。小美出生后體弱多病，跟同齡人相比，小美的面色蒼白，食欲不佳，免疫力低下，經(jīng)過一系列的檢查后被確診為重型β-地中海貧血，她的童年一直沒離開過看診、輸血治療、復(fù)診。

隨著年齡的增長(zhǎng)，小美的生長(zhǎng)發(fā)育開始跟不上于同齡人，生活質(zhì)量受到影響。當(dāng)?shù)氐尼t(yī)生告訴她的父母，造血干細(xì)胞移植是唯一治愈的方法，能讓她過上正常孩子的生活，但存在一個(gè)問題：骨髓移植前超大劑量的放化療，可能會(huì)對(duì)卵巢功能造成不可逆性的損害，甚至造成卵巢衰竭，這對(duì)卵巢來說是一個(gè)致命的打擊。這可能導(dǎo)致小美沒法像同齡人一樣正常的進(jìn)入青春期發(fā)育，成年后表現(xiàn)為身材矮小，沒有正常女孩的體態(tài)；另外更嚴(yán)重的是因?yàn)槁殉补δ軗p傷會(huì)影響小美的生育能力導(dǎo)致不孕，失去做母親的機(jī)會(huì)。

愛女心切的小美父母非常擔(dān)心，希望孩子以后能擁有自己的未來，不要錯(cuò)失擁有幸福家庭和成為母親的機(jī)會(huì)。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)生的推薦下，小美父母通過病友的介紹來到廣州中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行生育力保護(hù)咨詢。該院生殖醫(yī)學(xué)中心的梁曉燕教授及李晶潔副主任醫(yī)師接診了小美。

生殖醫(yī)學(xué)中心及小兒外科醫(yī)生團(tuán)隊(duì)正在進(jìn)行卵巢獲取

生殖、小兒外科聯(lián)動(dòng)，順利取出女孩單側(cè)卵巢組織并成功冷凍

梁曉燕教授團(tuán)隊(duì)對(duì)她進(jìn)行了全面的檢查和專業(yè)的評(píng)估，AMH2.2ng/ml，認(rèn)為小美目前的卵巢功能雖然因地貧反復(fù)輸血有所下降，但仍有保存價(jià)值。建議立即行卵巢組織冷凍進(jìn)行生育力保存。梁曉燕教授向小美及父母介紹到，卵巢組織冷凍是一種新型的生育力保存方法，既可以保存患者的生育能力，移植后還可以調(diào)節(jié)女性內(nèi)分泌環(huán)境，對(duì)小美這樣的兒童患者尤其適合。在造血干細(xì)胞移植術(shù)后移植部分卵巢皮片可以使小美的卵巢功能重獲新生，滿足小美的青春期正常的生長(zhǎng)發(fā)育，和同齡的孩子一樣健康成長(zhǎng)。在孩子成年后有生育需求時(shí)，也可以再次行卵巢組織移植滿足其生育需求。同時(shí)為了保證手術(shù)的微創(chuàng)，讓小美能迅速恢復(fù)接受造血干細(xì)胞移植，梁曉燕教授團(tuán)隊(duì)聯(lián)合了該院小兒外科主任王德娟主任醫(yī)師團(tuán)隊(duì)。

卵巢組織冷凍前制備

在小兒外科王德娟團(tuán)隊(duì)的幫助下對(duì)小美進(jìn)行了兒童腹腔鏡下單側(cè)卵巢組織獲取，隨即快速轉(zhuǎn)運(yùn)生殖醫(yī)學(xué)中心行卵巢組織冷凍。手術(shù)非常成功，小美術(shù)后恢復(fù)很快，手術(shù)當(dāng)天下午即可下床活動(dòng)。而在此之前，該院生殖醫(yī)學(xué)中心在2018年已有成功進(jìn)行青春期卵巢組織冷凍的先例，并且患者恢復(fù)良好，正常生活不受影響。相信在不久的將來，小美也可以像其他正常孩子一般，過上幸福、健康的生活，滿懷希望，去擁抱光明未來。

梁曉燕表示，卵巢組織冷凍保存手術(shù)操作相對(duì)簡(jiǎn)單，只需要通過腹腔鏡微創(chuàng)手術(shù)，在短短的一個(gè)小時(shí)內(nèi)就可以獲取成千上萬的各級(jí)卵泡，而且不受配偶有無的限制。該手術(shù)創(chuàng)傷小，患者在手術(shù)當(dāng)天或第二天即可恢復(fù)正常生活，不會(huì)延誤疾病的治療。在疾病治愈后，卵巢組織解凍移植多數(shù)患者可以恢復(fù)卵巢內(nèi)分泌功能，并且可以接受自然受孕。即使患者因?yàn)榕韪骨坏募膊o法自然受孕，也可通過輔助生殖技術(shù)實(shí)現(xiàn)受孕，且移植的卵巢組織仍然持續(xù)為她帶來天然的女性激素，對(duì)其身心健康意義重大。在卵巢組織移植的1-6年以后，如果首次移植的卵巢皮質(zhì)組織功能衰竭，那么還可以繼續(xù)解凍剩余的卵巢組織并進(jìn)行再次移植，從而繼續(xù)延長(zhǎng)患者的生育年限。

李晶潔提醒：由于卵巢組織、卵子及胚胎冷凍保存的時(shí)機(jī)選擇對(duì)預(yù)后和療效影響重大，如果患者需要接受生育力保存的治療，建議在放、化療前盡快和生殖醫(yī)學(xué)中心聯(lián)系，醫(yī)生會(huì)根據(jù)實(shí)際情況和需求制定每位患者最合適的治療方案。

中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心是華南地區(qū)第一家生育力保存中心，于2016年建立了華南地區(qū)首個(gè)“生育力保存庫”，為腫瘤患者及需要造血干細(xì)胞移植的患者提供生育力保存服務(wù)。生育力保護(hù)技術(shù)為這些患者提供了“生”的希望，最大限度的保護(hù)了患者的生育力。該院生殖醫(yī)學(xué)中心自2012年起就已經(jīng)開展了對(duì)相關(guān)疾病患者提供卵巢組織冷凍保存等的醫(yī)療服務(wù)，為女性腫瘤患者及需要造血干細(xì)胞移植的患者保存生育力提供了有效的途徑。目前已經(jīng)完成包括血液腫瘤、乳腺癌、頭頸部腫瘤、婦科腫瘤、胃腸腫瘤、風(fēng)濕免疫病、包含重度地貧在內(nèi)的血液疾病等約300例患者的生育力保存。

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