“我懷著無限的感激對貴院的謝意……急病之所病，救死扶傷的精神永遠發(fā)揚光大?！屛蚁螯S教授深深的鞠上一躬，說聲‘謝謝。’”近期，中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院收到一份來自14歲少年的感謝信，心中言辭懇切。原來，是脊柱側彎至140°、脊柱后凸達至150°的“麻花”少年小吳在中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院骨外科順利接受脊柱矯正手術，實現了“挺直脊梁、獨立行走”的愿望。

花季少年病入肌骨，罹患脊柱側彎

小吳，今年14歲。

“我想挺直脊梁，我想好好走路，我想上學！”這是小吳的三個小愿望。

原來，小吳自幼年起便出現四肢肌肉無力，5歲時，小吳父母發(fā)現其背部隆起、脊柱彎曲。后來，他逐漸無法控制身體前傾，需要用手扶墻或撐著大腿才能緩慢行走。直到今年，小吳的病情已經進展到無法獨立行走，脊柱畸形不斷加重，軀干擰成了“麻花”。

無獨有偶，小吳的哥哥也自幼出現全身肌無力癥狀，目前病情嚴重，已無法站立。小吳母親為此愁白了頭發(fā)，曾帶著兩兄弟輾轉全國多家醫(yī)院就診，但除了診斷“肌無力、脊柱側彎”以外，并沒有明確的診斷及治療。也由于脊柱畸形太嚴重找不出良好的治療方案，一直拖延至今。

小吳嚴重脊柱側后凸，背部隆起，自主站立困難

千里來診，撥云霧見月明

經介紹得知，中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院骨外科黃東生教授、彭焰副教授團隊在脊柱畸形治療方面有著豐富的經驗，也曾治愈過相似病例，小吳母親帶著兩兄弟來到了中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院骨外科就診。

在了解病情及詳細查體后，黃東生教授指出，小吳胞兄有相似病史，高度懷疑為遺傳性神經肌肉病導致的脊柱畸形。入院后，骨外科按照綜合征性神經肌肉病合并脊柱側彎的診療流程對小吳進行了全面規(guī)范的檢查，聯合本院兒科、神經內科、分子診斷中心等多位專家教授進行多科會診，并與國內疑難罕見病診療中心——北京協(xié)和醫(yī)院的骨科、神經內科、病理科相關專家進行討論，根據小吳的臨床癥狀、病理表現、測序結果等，最終確診為罕見的先天性肌病“桿狀體肌病”。

據悉，桿狀體肌病文獻報道的發(fā)病率約為2/100000，目前國內報道尚不足20例。該病最早報道于1963年，因在患者的肌纖維中發(fā)現大量桿狀物質而得名，臨床上以嚴重肌無力和運動障礙為特征。其病因主要為編碼細肌絲相關蛋白的基因突變（如ACTA-1，NEB）。按照1999年歐洲神經肌肉病中心的分型標準，主要分為6型：①重度先天性型；②輕癥型/經典型；③中間型；④兒童起病型；⑤成人起病型；⑥其他型。結合本例臨床表現，兒童期起病，主要以面肌及軀干肌無力為主，伴肌張力低下，運動發(fā)育遲緩，屬于輕癥型/經典型。

妙手回春，助力患者挺直腰桿

按照學界共識，應該為小吳進行脊柱矯正內固定術。然而，高昂的脊柱手術費用令家長犯了難：小吳家庭經濟狀況非常困難，家中還有哥哥需要照顧。最終，醫(yī)院想方設法為小吳申請到慈善基金資助，減免了脊柱內固定費用和部分治療費用，共節(jié)省住院費用共計13萬余元。

彭焰副教授介紹：“嚴重的脊柱側后凸畸形已經影響到小吳的心肺功能，檢查發(fā)現屬于重度限制性通氣功能障礙。其中用力肺活量只有預計值的36.7%，第一秒肺活量FEV1僅達到預計值的38.9%?！币酝?，重度脊柱畸形伴嚴重呼吸功能障礙被認為是脊柱手術的“禁忌”，術后呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥甚至死亡的發(fā)生率非常高。為此，骨外科聯合內科、營養(yǎng)科、康復科等為小吳制定了“頭環(huán)牽引+營養(yǎng)支持+功能鍛煉+截骨手術”的綜合治療方案。

黃東生教授團隊為小吳進行脊柱畸形矯正手術

第一步：頭環(huán)牽引+營養(yǎng)支持+功能鍛煉

頭環(huán)牽引是重度脊柱側彎患者進行矯形手術前的重要治療，也有助于部分矯正畸形、改善肺部功能、避免神經損害。經過長達6周頭顱-重力牽引，小吳的僵硬脊柱畸形得到部分矯正，塌陷的軀干部分改善，身高延長了5厘米。由于牽引后坐在輪椅上有點像電視機的天線，所以醫(yī)護人員俗稱這類患兒為“天線寶寶”。雖然牽引的重量很大，但主診醫(yī)師和護理團隊始終陪伴這位“天線寶寶”，定期調整重量，耐心護理傷口，避免了神經系統(tǒng)損害、根性疼痛或釘道感染等并發(fā)癥的出現。

經過頭環(huán)牽引，“天線寶寶”的軀干塌陷顯著改善

第二步：矯形手術

術前，骨外科再次與麻醉科、重癥醫(yī)學科、手術室、輸血科等開展“逸仙MDT”，共同制定了縝密的手術計劃和應急方案。針對插管困難、術中大出血、術中置釘困難、術后拔管困難、呼吸功能衰竭需要氣管切開、傷口感染等方面進行了詳細的討論并制訂了相應的應對措施。

經過9個多小時的共同努力，黃東生教授和彭焰副教授攜周航、邱賢健、林友禧博士后順利完成手術。術后，小吳轉運至重癥監(jiān)護室，并順利脫機拔管，于術后第一天安返骨科病房。

現在，小吳安全平穩(wěn)度過圍手術期，所有術前預測的并發(fā)癥都沒有發(fā)生。術后復查顯示，脊柱側彎和后凸的矯形率分別達到50%和80%，形似“麻花”的脊柱得到了良好重塑。站位身高也較術前增高了15厘米，矯正效果非常明顯。手術后孩子不僅長高了，術后1周佩戴支具也可以自由行走，成功解放了原本需要撐起軀干的雙手，實現了 “挺直脊梁，獨立行走”的愿望。

術后小吳挺直脊梁，軀干恢復平衡，外觀顯著改善，可獨立站立和行走

在醫(yī)護人員的指導下，小吳順利康復，傷口愈合良好，病情平穩(wěn)出院。小吳的媽媽感慨：“感謝中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院骨外科，給孩子帶來第二次生命。”

小吳手術成功這一案例給予無法站立的哥哥莫大信心和勇氣，讓哥哥看到了生活的希望。據悉，小吳哥哥不日也會前往中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院骨外科開展手術。

1993年起，中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院骨外科率先在國內開展脊柱畸形的三維矯正技術，是國內最早開展脊柱畸形三維矯正手術的醫(yī)院之一。早在1998年，“新技術治療脊柱側凸的應用與推廣”就已經獲得廣東省衛(wèi)生廳科技進步二等獎及廣東省科技進步三等獎。近年來，黃東生教授團隊在骨科疾病的遺傳學及分子機制研究方面又獲得突破。繼“骨與軟骨發(fā)育、退變的分子機制研究”獲得2019年廣東省自然科學獎二等獎之后，“骨與軟骨發(fā)生、發(fā)育、退變的遺傳學及分子機制研究”又獲得了2021年中華醫(yī)學科技獎三等獎。