重慶確診首例野生型“淀粉人”
近日，有媒體報道，重慶診斷出首例野生型“淀粉人”。據(jù)介紹，罕見病ATTR-CM俗稱“淀粉人”，是由于轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白四聚體解離成單體，錯誤折疊為淀粉樣物質(zhì)后沉積于心肌間質(zhì)，最終導(dǎo)致心室肥厚，繼而發(fā)生心力衰竭的一種罕見心臟病。
目前，全國診斷明確的遺傳突變型“淀粉人”僅400例左右，野生型“淀粉人”不足50例。據(jù)了解，該病目前在臨床上尚沒有有效藥物，唯一的治療手段就是通過肝臟移植，將沉積在各個器官的‘淀粉樣蛋白’從體內(nèi)代謝出去。
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