巨痣癥也叫先天性巨型黑色素細胞痣巨痣，為皮膚的先天性腫瘤，其面積廣大可分布在身體各處。巨痣癥病因尚不清楚，但其遺傳形式尚不清楚。先天性色痣除大小不等外，形態(tài)也常多種多樣，可為斑點、斑疹、丘疹、斑塊、結節(jié)、乳頭瘤樣或帶蒂的丘疹，有的在大斑塊基礎上有大小不等的結節(jié)，邊緣可不規(guī)則，表面可不光滑，色素可不均勻，皮損還常有粗壯的毛發(fā)。巨痣癥的發(fā)病機制有：

常染色體顯性基因的變異表達，但缺乏正常人群的對照比較但同卵雙生中，只有一個發(fā)生巨痣，又否定了上述觀點。因此有人認為，非常染色體顯性遺傳也非隱性遺傳，甚至無基因遺傳方面的證據。

多因素遺傳，還有發(fā)現巨痣癥胎兒其胎盤也有巨大的黑色素病灶，而認為巨痣是由胎兒血循環(huán)中痣細胞濾出而引起。