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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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血友病是一種遺傳性凝血功能障礙疾病，產前診斷對于預防血友病患兒出生至關重要。一般來說，有血友病家族史，不做基因診斷通常不能直接進行產前診斷。這涉及到多種因素，如疾病特點、診斷方法、遺傳規(guī)律、檢測技術和倫理法律等。 1.疾病特點：血友病主要分為血友病 A 和血友病 B，分別由凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏導致。其遺傳方式為伴性隱性遺傳。 2.診斷方法：基因診斷是明確致病基因的關鍵，不進行基因診斷，難以準確判斷胎兒是否攜帶致病基因。 3.遺傳規(guī)律：了解家族中血友病的遺傳模式，對于產前診斷有重要意義。 4.檢測技術：目前的產前診斷技術，如羊水穿刺等，也需要基因診斷結果作為參考。 5.倫理法律：遵循相關倫理和法律規(guī)定，確保產前診斷的合法性和合理性。 總之，對于有血友病家族史的情況，建議先進行基因診斷，再綜合考慮各種因素，在專業(yè)醫(yī)生的指導下進行產前診斷，以最大程度降低血友病患兒的出生風險。
2024-09-18 12:54
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什么是血友病? 血友病( hemophilia)是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括：①血友病A即因子Ⅷ(又稱抗血友病球蛋白，AHG)缺乏癥;②血友病B即因子Ⅸ(又稱血漿凝血活酶成分，PTC)缺乏癥;③血友病C即因子Ⅺ(又稱血漿凝血活酶前質，PTA)缺乏癥。在先天性出血性疾病中最為常見。全球血友病的發(fā)病率為15～20/105人，占男性的1/5000，其中血友病A占85%;據統(tǒng)計，我國邵宗鴻等調查16866654人，發(fā)現血友病患者460例，血友病A：血友病B: FXI缺乏癥之比為28: 5:1。 查看全文»
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