-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
周細(xì)中 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
三級(jí)甲等
小兒神經(jīng)內(nèi)科
-
結(jié)節(jié)性硬化癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，其遺傳機(jī)制復(fù)雜，涉及多個(gè)基因。主要表現(xiàn)為皮膚損害、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。一旦身體出現(xiàn)不適，應(yīng)立刻就醫(yī)，遵從醫(yī)生的指示進(jìn)行治療，不宜自行開(kāi)藥。
2016-04-12 21:12
1.遺傳方式：多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳。
2.相關(guān)基因：如TSC1、TSC2基因的突變。
3.癥狀表現(xiàn)：面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作、智力障礙等。
4.診斷方法：基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查等。
5.治療手段：對(duì)癥治療，如抗癲癇藥物控制癲癇。
結(jié)節(jié)性硬化癥雖然是遺傳性疾病，但通過(guò)早期診斷和合理治療，可改善患者生活質(zhì)量。
-
針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見(jiàn)的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無(wú)特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬(wàn)，患病率為5/10萬(wàn)，男女之比約2：1。國(guó)內(nèi)迄今已有多起報(bào)道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見(jiàn)3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
- 健康匯覽：腦鳴有什么辦法可以治“綜合...
- 本地精選：神經(jīng)性頭痛怎么治“掛號(hào)就診...
- 本地?zé)岚瘢航?jīng)常偏頭痛“口碑排行”成都...
- 近日熱榜：神經(jīng)性頭疼的癥狀表現(xiàn)“掛號(hào)...
- 近期聚焦：神經(jīng)性頭痛“綜合專治”四川...
- 醫(yī)院排行：神經(jīng)性頭疼頭暈怎么治“在線...
- 今日焦點(diǎn)：神經(jīng)性頭痛的癥狀表現(xiàn)“康復(fù)...
- 破解就醫(yī)難題！9月4日—5日，昆明康...
- 京滬云名醫(yī)齊聚！7月26日—27日，...
- 會(huì)診預(yù)告 | 7月26日—27日，北...
