-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
-
張伯順 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級甲等
感染(肝病)科
-
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，在我國較為常見，好發(fā)于青少年，男女均可發(fā)病，若治療不當(dāng)后果嚴(yán)重。身體不適時，應(yīng)盡快尋求專業(yè)醫(yī)療意見，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療，切莫自行開處方。
2016-04-04 19:49
1.發(fā)病機(jī)制：基因突變導(dǎo)致銅代謝異常，銅在體內(nèi)蓄積。
2.癥狀表現(xiàn)：包括肝臟損傷，如肝硬化；神經(jīng)系統(tǒng)損害，如震顫、運動障礙等。
3.診斷方法：依靠血清銅藍(lán)蛋白測定、銅氧化酶活性檢測等。
4.治療方式：主要有藥物治療，如青霉胺、二巰丁二酸；低銅飲食。
5.預(yù)防要點：避免食用含銅高的食物，如堅果、海鮮等。
肝豆?fàn)詈俗冃噪m嚴(yán)重，但早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療可改善預(yù)后。
-
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
