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21 三體綜合癥又稱唐氏綜合征，是一種常見的染色體異常疾病。主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等。致病原因包括染色體異常、遺傳因素、環(huán)境因素等。治療方法包括康復訓練、對癥治療等。 1.染色體異常：患者第 21 號染色體多了一條，導致染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量異常。 2.遺傳因素：家族中有染色體異常病史，增加患病風險。 3.環(huán)境因素：孕期接觸致畸物質(zhì)，如放射線、化學物質(zhì)等。 4.癥狀表現(xiàn)：智力低下，語言和運動發(fā)育遲緩，特殊面容如眼距寬、鼻梁低平等。 5.診斷方法：通過染色體核型分析確診。 6.治療方法：進行康復訓練，提高生活自理能力；針對并發(fā)癥如先天性心臟病等進行對癥治療。 21 三體綜合癥目前無法治愈，但早期干預和治療能提高患者生活質(zhì)量。家長應給予患者足夠關愛和支持，幫助其融入社會。

唐氏綜合征（21三體綜合征）是染色體異常引起的精神發(fā)育遲滯和體表畸形的染色體綜合征.　　多一條染色體,某一號染色體有三條稱作三體征.新生兒常見的三體征是21三體,其他三體也可發(fā)生.唐氏綜合征大約95％是21三體綜合征,5％是其他染色體異常.發(fā)生率為700個新生兒中有1個唐氏綜合征患兒.但其危險性與母親年齡密切相關（見第242節(jié)）.20％以上的唐氏綜合征小兒的母親年齡超過35歲,但母親年齡大的小兒僅占全部新生兒的7％～8％.多余的一條21號染色體多來自于父親,來自于母親的僅占全部病例的1/4～1/3.唐氏綜合征小兒患心臟病及白血病的危險性增加,如果患心臟病或白血病,他們的預期壽命縮短,如果不伴發(fā)心臟病或白血病,多數(shù)患兒可存活到成年.許多唐氏綜合征小兒有甲狀腺功能失調(diào),但如果不作血樣本檢查一般不能發(fā)現(xiàn).由于耳反復感染及內(nèi)耳積液（耳炎）,患兒易伴發(fā)聽力障礙.由于角膜和晶狀體的變化,患兒可能有視力障礙.視力和聽力的疾患可以治療.許多唐氏綜合征的患兒30歲以后可能發(fā)生癡呆,如記憶力喪失,智力低下加重,個性改變.一般壽命不長,但有些唐氏綜合征患者活得很長.所以不一定說就只能活到10歲以下,要懷有希望,不要放棄.

羊水穿刺是用一根長針扎進肚子里取一點羊水出來培育細胞檢測染色體是否正常，是個小手術，幾分鐘就能做好，準確率99%，所有的染色體都能看，費用1000元左右，但是有流產(chǎn)的風險。無創(chuàng)是抽點血就行，準確率也是99%，但是主要是檢查13、18和21這三條染色體（因為一般這三條染色體最容易出現(xiàn)異常），因為只是抽點血所以沒有風險，費用2800左右。無創(chuàng)不是醫(yī)院做的，而是由兩家機構(gòu)做的，一個是貝瑞合康一個是華大基因，醫(yī)院只是抽血，抽完血最終還是要送去這兩個機構(gòu)做的，所以做無創(chuàng)的話你要選好是貝瑞合康還是華大基因，而不是選醫(yī)院。做無創(chuàng)還會給你買個保險，就是如果孩子出生后如果檢測的這三條染色體有異常，你可以拿到20萬元的保險。我覺得如果身體好沒有流產(chǎn)風險做羊水穿刺比較好，看得比較全面而且費用低，如果年齡大有流產(chǎn)先兆的話還是做無創(chuàng)比較好。你是唐篩結(jié)果顯示21這條染色體異常，無創(chuàng)剛好看這條染色體，所以經(jīng)濟條件好的話還是做無創(chuàng)吧。

你好,三體綜合癥是遺傳性疾病.又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發(fā)生率約1／（600～800）,母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高.60％患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn).21三體綜合征包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現(xiàn)象,會導致包括學習障礙,智能障礙和殘疾等高度畸形.患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難.隨著年齡增長,其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯,動作發(fā)育和性發(fā)育部延遲.約30％患兒伴有先天性心臟病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率也增高10～30倍.如存活至成人期,則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀.

這樣的病和聲音有問題嗎?他們就只是從我家寶寶的聲音和眉所判斷的,可以寶寶沒有其他的癥狀了.21三體綜合征即Down綜合征（DS）,又稱先天愚型（OMIM#190685）為染色體結(jié)構(gòu)畸變所致的疾病,患者核型為47,XX(XY),+21產(chǎn)生原因是卵子在減數(shù)分裂時21號染色體不分離,形成異常卵子.21三體的形成與母親的年齡增高（35歲以上）和年齡過?。?0歲）以下有關,目前報道與父親年長也有關.DS的一般特點：1,綜合征2,多數(shù)情況下為新發(fā)生的,散在的病例3,同卵雙生具有一致性4,男性患者沒有生育力,而極少數(shù)女性患者可生育5,隨母親年齡則姑娘家該病的發(fā)病率也升高,尤其是大于35歲時6,病人的預期壽命短,且患者到中年時大腦呈現(xiàn)淀粉樣斑,與Alzheimer?。蠢夏臧V呆癥）相符,伴癡呆癥狀；免疫功能缺陷,先天性心臟病也增加,用抗生素和心臟外科手術治療可延長病人的壽命7,表型特征的表現(xiàn)度不同8,急性白血病死亡率增加了20倍臨床特征：斜眼裂,腭窄,多動等,書上有19項,概率各不相同父母染色體都為正常,46XY即23對常染色體和一對性染色體,造成DS的原因是母親年齡偏大,在生第二胎不能排除這種可能,因為畸變的染色體來自雙親的生殖細胞或受精卵早期卵裂新法的染色體畸變打得累死了參考資料：《醫(yī)學遺傳學》染色體病氏綜合癥或稱21三體,國內(nèi)又稱為先天愚型,是最常見的嚴重出生缺陷病之一.臨床表現(xiàn)為：患者面容特殊,兩外眼角上翹,鼻梁扁平,舌頭常往外伸出,肌無力及通貫手.患者絕大多數(shù)為嚴重智能障礙并伴有多種臟器的異常,如先天性心臟病,白血病,消化道畸形等.本病發(fā)生幾乎波及世界各地,很少有人種差異.椐統(tǒng)計染色體異常在新生兒中的發(fā)生率為5-6/1000,唐氏綜合癥約為1/750,絕大多數(shù)病人屬隨機發(fā)生,但隨母親年齡的增長其發(fā)生率隨之升高,一般母親年齡35歲以上,該患兒的出生率可高達1/350.以往這類疾病的產(chǎn)前診斷唯有通過做羊水或絨毛檢查,而這些方法因費時長,費用高,操作麻煩,故只能局限于部分高危孕婦.另椐統(tǒng)計約80%的胎兒染色體疾病發(fā)生在普通孕婦中,這是因為這一人群的生育絕對值超過高危人群,因此從優(yōu)生的角度對其進行產(chǎn)前診斷同樣不能忽視.而實際情況是對于這一人群的產(chǎn)前診斷部門至今無力承受,最終使這一人群成為優(yōu)生的盲區(qū).1988年血清標記篩查方法的產(chǎn)生從根本上改變了上述疾病產(chǎn)前預防上的被動局面.